Le nostre ambizioni per il 2025

Nel 2024, la comunità della sindrome da duplicazione MECP2 ha assistito a tappe fondamentali nella corsa verso una cura, con il lancio non di uno, ma di due studi clinici. Oltre a questi importanti sviluppi, siamo orgogliosi dei progressi compiuti per sostenere le famiglie. Come esempi chiave dei nostri sforzi nel 2024, vorremmo sottolineare in particolare: 

• Lo sviluppo di REMEDS, la nostra piattaforma di registro-indagine online per la sindrome da duplicazione MECP2 con sede in Europa. Questa risorsa vitale è stata oggetto di un intenso lavoro per tutto il 2024 e sarà lanciata a metà del 2025, aprendo la strada a una migliore raccolta di dati e alla comprensione della sindrome. 

• La produzione di due webinar e di un e-book per aiutare le famiglie a comprendere meglio lo studio ATTUNE e le sue implicazioni. 

• Numerosi eventi di beneficenza in Austria volti a sensibilizzare l'opinione pubblica sulla sindrome da duplicazione MECP2. 

• L'approvazione del Ministero delle Finanze austriaco, che consente alle donazioni effettuate a partire dal 1° gennaio 2024 di essere deducibili dalle tasse. 

Il 2024 è stato un anno molto emozionante per la nostra comunità e la nostra organizzazione. Tuttavia, siamo consapevoli che il nostro viaggio è tutt'altro che finito... 

Il vostro sostegno dalla nostra fondazione nell'estate del 2022 è stato davvero incredibile e ci dà la fiducia necessaria per continuare. Grazie a voi, continuiamo a sostenere, finanziare la ricerca e fornire supporto alle famiglie che affrontano la vita con la sindrome da duplicazione MECP2. 

Guardando al 2025, ci impegniamo a:

• Un ponte tra la ricerca accademica e le aziende farmaceutiche per accelerare lo sviluppo terapeutico e migliorare gli strumenti diagnostici. 

• Promuovere l'attuazione di studi clinici significativi, ad esempio collaborando con le aziende farmaceutiche e le autorità sanitarie come la FDA o l'EMA. 

• Fornire un sostegno finanziario alle famiglie per aiutarle ad accedere a dispositivi medici essenziali e a terapie adatte alle loro esigenze specifiche. 

Il nostro lavoro non sarebbe possibile senza il vostro continuo sostegno. Grazie per essere parte del nostro viaggio.