Nasze ambicje na rok 2025

W 2024 r. społeczność związana z zespołem duplikacji MECP2 była świadkiem niezwykłych kamieni milowych w wyścigu po lekarstwo wraz z rozpoczęciem nie jednego, ale dwóch badań klinicznych. Oprócz tych ważnych wydarzeń jesteśmy dumni z postępów, jakie poczyniliśmy w zakresie wspierania rodzin. Jako kluczowe przykłady naszych wysiłków w 2024 r. chcielibyśmy szczególnie podkreślić: 

• Rozwój REMEDS, naszej internetowej platformy rejestracyjno-ankietowej dla zespołu duplikacji MECP2 w Europie. Ten istotny zasób był przedmiotem intensywnych prac w 2024 r. i ma zostać uruchomiony w połowie 2025 r., torując drogę do lepszego gromadzenia danych i zrozumienia zespołu. 

• Przygotowanie dwóch webinariów i e-booka, które pomogą rodzinom lepiej zrozumieć badanie ATTUNE i jego implikacje. 

• Liczne wydarzenia charytatywne w Austrii mające na celu podnoszenie świadomości na temat zespołu duplikacji MECP2. 

• Zatwierdzenie przez austriackie Ministerstwo Finansów, dzięki któremu darowizny przekazane nam od 1 stycznia 2024 r. będą mogły zostać odliczone od podatku. 

Rok 2024 był bardzo ekscytujący dla naszej społeczności i organizacji. Zdajemy sobie jednak sprawę, że nasza podróż jeszcze się nie skończyła... 

Wasze wsparcie od czasu naszego powstania latem 2022 roku było naprawdę niesamowite i daje nam pewność, że możemy kontynuować. Dzięki Wam nadal wspieramy, finansujemy badania i zapewniamy wsparcie rodzinom zmagającym się z zespołem duplikacji MECP2. 

Wybiegając w przyszłość do 2025 r., zobowiązujemy się do:

• Połączenie badań akademickich i firm farmaceutycznych w celu przyspieszenia rozwoju terapii i ulepszenia narzędzi diagnostycznych. 

• Wspieranie wdrażania znaczących badań klinicznych, na przykład poprzez współpracę z firmami farmaceutycznymi i organami ds. zdrowia, takimi jak FDA lub EMA. 

• Zapewnienie wsparcia finansowego rodzinom, aby pomóc im uzyskać dostęp do niezbędnych urządzeń medycznych i terapii dostosowanych do ich unikalnych potrzeb. 

Nasza praca nie byłaby możliwa bez ciągłego wsparcia. Dziękujemy za bycie częścią naszej podróży.