MECP2-Genduplikationssyndrom taucht in einer österreichischen Zeitung (Kronen Zeitung) auf

Matteo mit dem MECP2-Genduplikationssyndrom erscheint in der Kronen Zeitung, einer österreichischen Zeitung (Anja Richter).

Finden Sie hier die Übersetzung (Aus dem Deutschen von Karyn Lebescont)

EIN VIERJÄHRIGER JUNGE MIT EINEM GENETISCHEN DEFEKT

"Die Zukunftsprognosen für unser Kind machen uns Angst".

Ein Artikel von Anja Richter für die Kronen Zeitung. Am 30.05.2022

Dreieinhalb Jahre lang drehten sich Matteos Eltern im Kreis. Erst am Ende dieser Zeit kam die erschütternde Diagnose. Das engagierte Chemikerpaar möchte anderen Familien einen solchen Leidensweg ersparen.

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, behaupteten die Ärzte, dass mit dem kleinen Jungen alles in Ordnung sei. Selbst als er im ersten Lebensjahr wegen zahlreicher Infektionen ins Krankenhaus musste, wurde den Eltern gesagt, sie sollten sich keine Sorgen machen. Und selbst als der Junge erst mit 28 Monaten zu laufen begann, sagte man ihnen: "Es ist nur so, dass er ein bisschen spät dran ist". Dabei hatten David und Caroline C. schon lange gespürt, dass mit ihrem Sohn etwas nicht stimmte. Aber was?

Nur zwei Fälle dieser Krankheit in Österreich registriert

Es beginnt ein Leidensweg durch Dutzende von Ärzten. Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, erhalten die Eltern die erschütternde Diagnose vom Institut für Genetik der MedUni Wien. Der vierjährige Junge ist eines von nur zwei österreichischen Kindern, die an dem seltenen Gendefekt MECP2 leiden. Weltweit wurden nur 215 Fälle dieser Krankheit, die dem Rett-Syndrom ähnelt, aber hauptsächlich Jungen betrifft, registriert.

Matteo kann einige Worte sprechen und laufen. Aber wird das auch so bleiben?

"Bei Matteo ist ein Protein im Gehirn, das andere Proteine steuert, doppelt vorhanden. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine körperliche Entwicklung aus", erzählt seine Mutter Caroline bei einem Treffen mit der "Krone" in einem Wiener Park. "Er versteht und fühlt nicht alles, er kann nur wenige Worte sprechen", erzählt sie.

" Am erschreckendsten sind jedoch die Zukunftsprognosen für unser Kind. Denn 50 Prozent der betroffenen Kinder bekommen im Grundschulalter epileptische Anfälle und erlangen danach nur allmählich die Fähigkeiten zurück, die sie vorher hatten", erklärt die Chemikerin aus Paris. Nur die Hälfte der Betroffenen lebt noch an ihrem 25.

Eine Familie, die mit der Diagnose allein gelassen wird

"Wir wollen uns das gar nicht vorstellen", sagt Matteos Papa, der ebenfalls Chemiker ist und in Wien eine leitende Position innehat. Was dem 40-Jährigen Sorgen bereitet, ist die Art und Weise, wie Familien mit solch schrecklichen Diagnosen konfrontiert werden: "Als Wissenschaftler verstehen wir in etwa, was die Ärzte uns sagen. Aber wie müssen sich andere Eltern fühlen, wenn all diese komplizierten Fachbegriffe ohne Erklärung auf sie einprasseln?".

Eltern versuchen, etwas zu tun, um das System zu verbessern

Die Eltern, die mittlerweile über ein gutes internationales Netzwerk verfügen, setzen sich für eine Verbesserung des Systems ein. Nicht nur für ihren Sohn, sondern für alle betroffenen Familien: "Die Eltern brauchen mehr Unterstützung, zum Beispiel psychologische Hilfe. Aber auch Hilfe bei allem, was mit Rehabilitation, Tagesbetreuungseinrichtungen und vielem mehr zu tun hat".

Matteo hat einen der wenigen Plätze im Kindergarten für behinderte Kinder in Wien bekommen und besucht die Karl-Schubert-Schule in Liesing. "Es stehen 40 Kinder auf der Warteliste. Auch hier besteht dringender Handlungsbedarf", das Paar setzt sich auch dafür ein, dass Eltern von Kindern mit Behinderungen nicht aufgrund des Mangels an Betreuungsplätzen ihren Job aufgeben müssen und so in die Armutsspirale geraten.

Die Bindung an die sechsjährige Schwester ist stark spürbar

Die Art und Weise, wie Familie C. ihr Leben meistert, ist bewundernswert! Und findet ihren besten Ausdruck in den glücklichen Augen ihres Sohnes, der bei der Begegnung mit der "Krone" mehrmals sein Spielzeug zeigt, dabei lächelt und "Schiff" ruft. Auch die Bindung zu seiner sechsjährigen Schwester Nyssa ist gut spürbar. Mutter Caroline lächelt, wenn sie über die beiden spricht: "Nyssa ist unglaublich liebevoll zu Matteo und macht sich Sorgen um ihn. Wir haben das Gefühl, dass sie manchmal besser als wir versteht, was er in einem bestimmten Moment braucht".

Forschungsprojekt zu MECP2

Möchten Sie mehr über Matteo erfahren oder die Forschung zu seiner seltenen genetischen Krankheit unterstützen? Kontaktieren Sie seine Eltern über :

Matteos Instagram-Account: matteo_mds Per E-Mail: matteo_mds@gmx.net

Zur Unterstützung der Aktivitäten mit den Kindern in Matteos Schule: Karl Schubert Schulverein (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)