Zespół duplikacji genu MECP2 opisany w austriackiej gazecie (Kronen Zeitung)

Matteo, który ma zespół duplikacji genu MECP2, pojawił się w Kronen Zeitung, austriackiej gazecie (Anja Richter).

Przeczytaj tłumaczenie tutaj (przetłumaczone z niemieckiego przez Karyn Lebescont)

4-LETNI CHŁOPIEC Z WADĄ GENETYCZNĄ

"Prognozy dotyczące przyszłości naszego dziecka przerażają nas".

Artykuł Anji Richter dla Kronen Zeitung. 30.05.2022

Przez trzy i pół roku rodzice Matteo kręcili się w kółko. Dopiero pod koniec tego okresu otrzymali szokującą diagnozę. Ta zaangażowana para chemików chce oszczędzić innym rodzinom takiego biegu.

Kiedy Matteo urodził się w maju 2018 roku, lekarze twierdzili, że z chłopcem wszystko jest w porządku. Nawet gdy liczne infekcje wylądowały w szpitalu w pierwszym roku jego życia, rodzicom powiedziano, żeby się nie martwili. Nawet gdy chłopiec zaczął chodzić dopiero w wieku 28 miesięcy, powiedziano im: "To po prostu trochę za późno". Jednak David i Caroline C. od dawna przeczuwali, że coś jest nie tak z ich synem. Ale co to było?

W Austrii odnotowano tylko dwa przypadki tej choroby

I tak rozpoczął się tor przeszkód z udziałem dziesiątek lekarzy. W sierpniu 2021 roku, trzy i pół roku po narodzinach Matteo, jego rodzice otrzymali szokującą diagnozę z wiedeńskiego Instytutu Genetyki MedUni. Czteroletni chłopiec był jednym z zaledwie dwojga austriackich dzieci cierpiących na rzadką wadę genetyczną MECP2. Na całym świecie odnotowano tylko 215 przypadków tej choroby, która jest podobna do zespołu Retta, ale dotyka głównie chłopców.

Matteo może powiedzieć kilka słów i iść. Ale czy tak pozostanie?

"U Matteo białko mózgowe, które kontroluje inne białka, jest obecne dwukrotnie. Ma to wpływ zarówno na jego rozwój intelektualny, jak i fizyczny", wyjaśnia jego matka Caroline podczas spotkania z "Krone" w wiedeńskim parku. "Nie rozumie i nie czuje wszystkiego, potrafi wypowiedzieć tylko kilka słów", mówi.

"Ale najbardziej przerażające są prognozy dotyczące przyszłości naszego dziecka. Ponieważ 50 procent dzieci dotkniętych tą chorobą ma napady padaczkowe, zanim osiągną wiek wystarczający do pójścia do szkoły podstawowej i tylko stopniowo odzyskują zdolności, które kiedyś posiadały", wyjaśnia chemik z Paryża. Tylko połowa osób dotkniętych tą chorobą nadal żyje w wieku 25 lat.

Rodzina pozostawiona sama sobie z diagnozą

"Nawet nie chcemy sobie tego wyobrażać", mówi ojciec Matteo, który jest również chemikiem i zajmuje odpowiedzialne stanowisko w Wiedniu. To, co martwi tego czterdziestolatka, to sposób, w jaki rodziny są konfrontowane z tak strasznymi diagnozami: "Jako naukowcy rozumiemy mniej więcej to, co mówią nam lekarze. Ale jak muszą czuć się inni rodzice, gdy wszystkie te skomplikowane terminy techniczne są im podrzucane bez wyjaśnienia?

Rodzice próbują podjąć działania w celu poprawy systemu

Rodzice, którzy mają teraz dobrą międzynarodową sieć kontaktów, walczą o poprawę systemu. Nie tylko dla swojego syna, ale dla wszystkich zaangażowanych rodzin: "Rodzice potrzebują lepszego wsparcia, na przykład pomocy psychologicznej. Ale potrzebują także pomocy we wszystkim, od rehabilitacji po placówki opieki dziennej i wiele więcej.

Matteo zapewnił sobie jedno z niewielu miejsc w przedszkolu dla niepełnosprawnych dzieci w Wiedniu i uczęszcza do szkoły Karla Schuberta w Liesing. "Na liście oczekujących jest 40 dzieci. Tutaj również istnieje pilna potrzeba działania". Para jest również zaangażowana w zapewnienie, że rodzice niepełnosprawnych dzieci nie będą zmuszeni do rezygnacji z pracy z powodu braku miejsc opieki nad dziećmi, a tym samym popadnięcia w spiralę ubóstwa.

Związek z sześcioletnią siostrą jest bardzo wyraźny

Sposób, w jaki rodzina C. radzi sobie w życiu, jest godny podziwu! Najlepiej widać to w szczęśliwych oczach ich syna, który kilkakrotnie uśmiecha się i woła "łódź", gdy spotyka "Krone". Więź z jego sześcioletnią siostrą Nyssą jest również wyraźnie widoczna. Mama Caroline uśmiecha się, gdy o nich mówi: "Nyssa jest niesamowicie czuła w stosunku do Matteo i martwi się o niego. Mamy wrażenie, że czasami rozumie, czego potrzebuje w danym momencie lepiej niż my".

Projekt badawczy MECP2

Chcesz dowiedzieć się więcej o Matteo lub wesprzeć badania nad jego rzadką chorobą genetyczną? Skontaktuj się z jego rodzicami przez :

Konto Matteo na Instagramie: matteo_mds E-mail: matteo_mds@gmx.net

Aby wesprzeć działania z dziećmi w szkole Matteo: Karl Schubert School Association (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)