La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è stata pubblicata su un giornale austriaco (Kronen Zeitung)

Matteo, affetto dalla sindrome da duplicazione del gene MECP2, è apparso sulla Kronen Zeitung, un giornale austriaco (Anja Richter).

Leggi qui la traduzione (Traduzione dal tedesco di Karyn Lebescont)

UN BAMBINO DI 4 ANNI CON UN DIFETTO GENETICO

"La prognosi per il futuro di nostro figlio ci spaventa".

Un articolo di Anja Richter per la Kronen Zeitung. 30.05.2022

Per tre anni e mezzo i genitori di Matteo hanno girato in tondo. Solo alla fine di questo periodo hanno ricevuto una diagnosi scioccante. Questa coppia di chimici impegnati vuole evitare ad altre famiglie un simile percorso a ostacoli.

Quando Matteo è nato nel maggio 2018, i medici hanno detto che tutto andava bene per il piccolo. Anche quando numerose infezioni lo hanno portato in ospedale nel primo anno di vita, ai genitori è stato detto di non preoccuparsi. E anche quando il bambino ha iniziato a camminare solo all'età di 28 mesi, è stato detto loro: "È solo che è un po' in ritardo". Eppure David e Caroline C. avevano da tempo intuito che qualcosa non andava in loro figlio. Ma cosa c'era?

In Austria sono stati registrati solo due casi di questa malattia.

Inizia così un percorso a ostacoli che coinvolge decine di medici. Nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, i suoi genitori ricevettero una diagnosi scioccante dall'Istituto di Genetica MedUni di Vienna. Il bambino di quattro anni era uno degli unici due bambini austriaci a soffrire del raro difetto genetico MECP2. In tutto il mondo sono stati registrati solo 215 casi di questa malattia, simile alla sindrome di Rett ma che colpisce soprattutto i maschi.

Matteo può dire qualche parola e camminare. Ma resterà così?

"In Matteo, una proteina cerebrale che controlla altre proteine è presente due volte. Questo ha ripercussioni sul suo sviluppo sia intellettuale che fisico", spiega la madre Caroline durante un incontro con la "Krone" in un parco viennese. "Non capisce e non sente tutto, riesce a pronunciare solo poche parole", dice.

"Ma la cosa più spaventosa è la prognosi per il futuro di nostro figlio. Perché il 50% dei bambini colpiti ha crisi epilettiche quando è abbastanza grande per andare alla scuola elementare, e solo gradualmente riacquista le capacità che aveva un tempo", spiega il farmacista di Parigi. Solo la metà delle persone colpite è ancora viva al compimento del 25° anno di età.

Una famiglia lasciata sola ad affrontare la diagnosi

"Non vogliamo nemmeno immaginarlo", dice il padre di Matteo, anch'egli chimico e con una posizione di responsabilità a Vienna. Ciò che preoccupa questo quarantenne è il modo in cui le famiglie vengono messe di fronte a diagnosi così terribili: "Come scienziati, capiamo più o meno quello che ci dicono i medici. Ma come devono sentirsi gli altri genitori quando tutti questi termini tecnici complicati vengono loro propinati senza alcuna spiegazione?

I genitori cercano di intervenire per migliorare il sistema

I genitori, che ora dispongono di una buona rete internazionale, si battono per migliorare il sistema. Non solo per il figlio, ma per tutte le famiglie coinvolte: "I genitori hanno bisogno di un sostegno migliore, ad esempio di assistenza psicologica. Ma hanno anche bisogno di aiuto per tutto ciò che riguarda la riabilitazione, gli asili nido e molto altro ancora".

Matteo si è assicurato uno dei pochi posti all'asilo per bambini disabili di Vienna e frequenta la scuola Karl Schubert di Liesing. "Ci sono 40 bambini in lista d'attesa. Anche in questo caso è urgente intervenire". La coppia si impegna anche a garantire che i genitori di bambini disabili non siano costretti ad abbandonare il lavoro a causa della mancanza di posti di assistenza all'infanzia, cadendo così in una spirale di povertà.

Il legame con la sorella di sei anni è molto evidente

Il modo in cui la famiglia C. gestisce la propria vita è ammirevole! È espresso al meglio dagli occhi felici del figlio, che sorride e chiama più volte "barca" quando incontra la "Krone". Anche il legame con la sorella Nissa, di sei anni, è chiaramente visibile. Mamma Caroline sorride quando parla di loro: "Nissa è incredibilmente affettuosa con Matteo e si preoccupa per lui. Abbiamo l'impressione che a volte capisca meglio di noi di cosa ha bisogno in un determinato momento".

Progetto di ricerca MECP2

Volete saperne di più su Matteo o sostenere la ricerca sulla sua rara malattia genetica? Contattate i suoi genitori via :

Account Instagram di Matteo: matteo_mds Per e-mail: matteo_mds@gmx.net

Per sostenere le attività con i bambini della scuola di Matteo: Associazione Scuola Karl Schubert (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)