MECP2-Genduplikation taucht in einer deutschen Zeitung auf (RTL)

Matteo, der Träger der MECP2-Genduplikation ist, und seine Familie berichten in einer deutschen Zeitung (RTL) über ihren Weg zur Diagnose.

Finden Sie die Übersetzung des Artikels hier. Aus dem Deutschen übersetzt von Karyn Lebescont.

Die richtige Diagnose dauerte eine Ewigkeit 

 "WIR HABEN IHN DREIMAL FAST VERLOREN": MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENETISCHEN DEFEKT 

Geschrieben von Julia Jaegler am 01. Juni 2022 

Der kleine Matteo aus Wien ist erst vier Jahre alt, aber er hat schon viele Krankenhäuser und Ärzte gesehen. "Er hat sich einfach viele Infektionen eingefangen und wir mussten ihn alle zwei Wochen ins Krankenhaus bringen", erzählt sein Vater David C. gegenüber RTL. "In den ersten beiden Lebensjahren hätten wir Matteo dreimal fast verloren. Schon damals war ihm und seiner Frau Caroline klar, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmte. Aber was? 

" Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war schrecklich." 

Als Matteo im Mai 2018 geboren wurde, schien auf den ersten Blick alles in Ordnung zu sein. Doch seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker im medizinischen Bereich, hatten schon bald einen Verdacht. "Er ist einfach ein bisschen spät dran", sagten die Ärzte, während Matteo erst mit 28 Monaten laufen würde. David und Caroline C. gaben sich damit nicht zufrieden und versuchten, auf eigene Faust herauszufinden, was mit ihrem Sohn nicht stimmt. Ein jahrelanger Leidensweg von Arzt zu Arzt: "Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, es war schrecklich", beschreibt sein Vater diese Zeit der Ungewissheit. 

"Matteo versteht und fühlt nicht alles. Er kann nur wenige Worte sprechen". 

Aber auch die Diagnose ist schrecklich: Im August 2021, dreieinhalb Jahre nach Matteos Geburt, fällt das Urteil: Der heute vierjährige Junge leidet an einem seltenen Gendefekt, dem sogenannten MECP2-Duplikationssyndrom (MDS). "Weltweit sind nur etwa 200 Fälle dieser Krankheit bekannt, was die Sache umso schwieriger macht, da es kaum Geld für die Erforschung solch seltener Krankheiten gibt", erzählt Matteos Vater. Ein Protein im Gehirn, das andere Proteine steuert, ist bei Matteo doppelt vorhanden. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine körperliche Entwicklung aus, erklärt seine Mutter Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: "Matteo versteht und fühlt nicht alles. Er kann nur wenige Worte sprechen". 

Die Eltern erlebten eine wahre Odyssee 

Das Schlimmste für die Eltern, die in Wien leben, sind jedoch die Zukunftsprognosen: Denn 50 Prozent der Betroffenen haben im Alter von sieben bis neun Jahren epileptische Anfälle - danach lassen ihre erworbenen Fähigkeiten, wie zum Beispiel das Gehen, oft rapide nach. Nur die Hälfte der Betroffenen übersteht das 25. 

"Als Wissenschaftler verstehen wir in etwa, was die Ärzte uns sagen. Aber wie fühlen sich die anderen, wenn sie all diese komplizierten Fachbegriffe ohne Erklärung hören?" Die Eltern, beide Wissenschaftler in leitenden Positionen, kennen sich im medizinischen Bereich gut aus. Dennoch war es für sie eine Gratwanderung, von Arzt zu Arzt zu gehen und auf Ratlosigkeit und Desinteresse zu stoßen. 

Schwierig, eine Kinderbetreuung zu bekommen 

Auf Instagram versucht die Familie unter dem Account @matteo_mds, auf diese seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und sich gegenseitig zu unterstützen. 

Matteo hat einen der wenigen Kindergartenplätze für Kinder mit Behinderungen in Wien bekommen. Er kann noch stehen, laufen, lachen und ein wenig sprechen. Er hat keine epileptischen Anfälle. Und seine Eltern hoffen, dass dies noch lange so bleiben wird.