Matteo atteint du syndrome de la duplication du gène MECP2 apparait dans le Kronen Zeitung, un journal autrichien (Anja Richter).
Retrouvez ici la traduction (Traduit de l’allemand par Karyn Lebescont)
UN GARCON DE 4 ANS AVEC UN DEFAUT GENETIQUE
« Les pronostics d’avenir pour notre enfant nous font peur »
Un article d’Anja Richter pour le Kronen Zeitung. Le 30.05.2022
Pendant trois ans et demi, les parents de Matteo ont tourné en rond. Ce n’est qu’au terme de cette période que le diagnostic bouleversant est tombé. Ce couple de chimistes engagés souhaite épargner de tels parcours du combattant à d’autres familles.
Lorsque Matteo est né en mai 2018, les médecins ont affirmé que tout allait bien pour le petit garçon. Même lorsque de nombreuses infections l’ont conduit à l’hôpital au cours de la première année de sa vie, on disait aux parents de ne pas s’inquiéter. Et même lorsque le garçon n’a commencé à marcher qu’à 28 mois, on leur a dit : « C’est juste qu’il est un peu en retard ». Pourtant, David et Caroline C. sentaient depuis longtemps que quelque chose n’allait pas chez leur fils. Mais quoi ?
Seuls deux cas de cette maladie enregistrés en Autriche
Commence alors un parcours du combattant chez des dizaines de médecins. En août 2021, trois ans et demi après la naissance de Matteo, les parents reçoivent le diagnostic bouleversant de l’Institut de génétique de MedUni Vienne. Le petit garçon de quatre ans est l’un des deux seuls enfants autrichiens à souffrir du défaut génétique rare MECP2. Dans le monde entier, seuls 215 cas de cette maladie, similaire au syndrome de Rett, mais touchant principalement les garçons, ont été enregistrés.
Matteo peut prononcer quelques mots et marcher. Mais cela restera-t-il ainsi ?
« Chez Matteo une protéine du cerveau qui contrôle d’autres protéines est présente deux fois. Ce qui se répercute aussi bien sur son développement intellectuel que physique », raconte sa maman Caroline lors d’une rencontre avec la « Krone » dans un parc viennois. « Il ne comprend pas et ne ressent pas tout, il ne peut prononcer que quelques mots », raconte-t-elle.
« Mais le plus effrayant, ce sont les pronostics d’avenir pour notre enfant. Car 50 pour cent des enfants concernés font des crises d’épilepsie lorsqu’ils sont en âge d’aller à l’école primaire et ne retrouvent ensuite que peu à peu les capacités qu’ils avaient acquises avant », explique la chimiste originaire de Paris. Seule la moitié des personnes concernées sont encore en vie pour leur 25e anniversaire.
Une famille laissée seule face au diagnostic
« Nous ne voulons même pas l’imaginer », dit le papa de Matteo, qui est également chimiste et occupe un poste à responsabilité à Vienne. Ce qui préoccupe ce quadragénaire, c’est la manière dont les familles sont confrontées à des diagnostics aussi terribles : « En tant que scientifiques, nous comprenons à peu près ce que les médecins nous disent. Mais comment doivent se sentir les autres parents lorsque tous ces termes techniques compliqués leur tombent dessus sans explications ? »
Les parents essaient d’agir pour améliorer le système
Les parents, qui disposent désormais d’un bon réseau international, se battent pour améliorer le système. Non seulement pour leur fils, mais pour toutes les familles concernées : « Les parents ont besoin d’un meilleur soutien, par exemple d’une assistance psychologique. Mais aussi d’aide pour tout ce qui touche à la rééducation, aux structures d’accueil de jour et bien d’autres choses encore ».
Matteo a obtenu l’une des rares places au jardin d’enfants pour enfants handicapés à Vienne et fréquente l’école Karl Schubert à Liesing. « Il y a 40 enfants sur la liste d’attente. Là aussi, il est urgent d’agir », le couple s’engage également pour que les parents d’enfants handicapés ne soient pas obligés de quitter leur emploi face au manque de places d’accueil et tombent ainsi dans la spirale de la pauvreté.
Le lien avec la sœur de six ans est fortement perceptible
La façon dont la famille C. gère sa vie est admirable ! Et trouve sa meilleure expression dans les yeux heureux de leur fils qui, lors de la rencontre avec la « Krone », montre à plusieurs reprises son jouet en souriant et en lançant « bateau ». On ressent également bien le lien avec sa sœur Nyssa, âgée de six ans. Caroline, la maman, sourit lorsqu’elle parle d’eux : « Nyssa est incroyablement affectueuse avec Matteo et s’inquiète pour lui. Nous avons l’impression qu’elle comprend parfois mieux que nous ce dont il a besoin à un moment donné ».
Projet de recherche sur MECP2
Vous souhaitez en savoir plus sur Matteo ou soutenir la recherche sur sa maladie génétique rare ? Contactez ses parents via :
Le compte Instagram de Matteo : matteo_mds Par email : matteo_mds@gmx.net
Pour soutenir les activités avec les enfants à l’école de Matteo : association de l’école Karl Schubert (IBAN : AT83 1100 0006 6197 9500, BIC : BKAUATWW)
