El síndrome de duplicación del gen MECP2 aparece en un periódico austriaco (Kronen Zeitung)

Matteo, que padece el síndrome de duplicación del gen MECP2, apareció en el diario austriaco Kronen Zeitung (Anja Richter).

Lea la traducción aquí (Traducida del alemán por Karyn Lebescont)

UN NIÑO DE 4 AÑOS CON UN DEFECTO GENÉTICO

"El pronóstico para el futuro de nuestro hijo nos asusta".

Un artículo de Anja Richter para el Kronen Zeitung. 30.05.2022

Durante tres años y medio, los padres de Matteo dieron vueltas en círculo. No fue hasta el final de este periodo cuando recibieron el estremecedor diagnóstico. Esta comprometida pareja de químicos quiere evitar a otras familias semejante carrera de obstáculos.

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, los médicos dijeron que todo iba bien con el pequeño. Incluso cuando numerosas infecciones le llevaron al hospital durante su primer año de vida, a los padres se les dijo que no se preocuparan. E incluso cuando el niño no empezó a andar hasta los 28 meses, les dijeron: "Es que va un poco tarde". Sin embargo, David y Caroline C. llevaban tiempo sintiendo que a su hijo le pasaba algo. Pero, ¿de qué se trataba?

Sólo se han registrado dos casos de la enfermedad en Austria

Así empezó una carrera de obstáculos en la que participaron decenas de médicos. En agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, sus padres recibieron un sorprendente diagnóstico del Instituto de Genética MedUni de Viena. El niño de cuatro años era uno de los dos únicos niños austriacos que padecían el raro defecto genético MECP2. En todo el mundo sólo se han registrado 215 casos de esta enfermedad, similar al síndrome de Rett pero que afecta sobre todo a varones.

Matteo puede decir unas palabras y caminar. Pero, ¿seguirá así?

"En Matteo, una proteína cerebral que controla otras proteínas está presente dos veces. Esto repercute tanto en su desarrollo intelectual como físico", explica su madre, Caroline, durante un encuentro con el "Krone" en un parque vienés. "No entiende ni siente todo, sólo puede decir algunas palabras", afirma.

"Pero lo más aterrador es el pronóstico para el futuro de nuestro hijo. Porque el 50% de los niños afectados sufren ataques epilépticos cuando tienen edad para ir a la escuela primaria, y sólo recuperan gradualmente las capacidades que tenían antes", explica el químico de París. Sólo la mitad de los afectados siguen vivos cuando cumplen 25 años.

Una familia sola ante el diagnóstico

"No queremos ni imaginarlo", dice el padre de Matteo, que también es químico y ocupa un cargo de responsabilidad en Viena. Lo que preocupa a este cuarentón es la forma en que las familias se enfrentan a diagnósticos tan terribles: "Como científicos, entendemos más o menos lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo deben sentirse los demás padres cuando se les sueltan todos estos términos técnicos complicados sin explicación alguna?

Los padres intentan tomar medidas para mejorar el sistema

Los padres, que ahora cuentan con una buena red internacional, luchan por mejorar el sistema. No sólo para su hijo, sino para todas las familias implicadas: "Los padres necesitan mejor apoyo, por ejemplo asistencia psicológica. Pero también necesitan ayuda para todo, desde la rehabilitación hasta las guarderías y mucho más".

Matteo ha conseguido una de las pocas plazas en la guardería para niños discapacitados de Viena y asiste a la escuela Karl Schubert de Liesing. "Hay 40 niños en lista de espera. También en este caso hay que actuar urgentemente". La pareja también se compromete a que los padres de niños discapacitados no se vean obligados a renunciar a su trabajo por falta de plazas de guardería, y caigan así en una espiral de pobreza.

El vínculo con la hermana de seis años es muy claro

La forma en que la familia C. gestiona su vida es admirable. La mejor forma de expresarlo es en los ojos felices de su hijo, que sonríe y grita "barco" varias veces cuando se encuentra con el "Krone". El vínculo con su hermana Nyssa, de seis años, también es claramente visible. Mamá Caroline sonríe cuando habla de ellos: "Nyssa es increíblemente cariñosa con Matteo y se preocupa por él. Tenemos la impresión de que a veces entiende mejor que nosotros lo que él necesita en un momento dado".

Proyecto de investigación MECP2

¿Quieres saber más sobre Matteo o apoyar la investigación de su rara enfermedad genética? Póngase en contacto con sus padres a través de :

Cuenta de Instagram de Matteo: matteo_mds Por correo electrónico: matteo_mds@gmx.net

Para apoyar las actividades con los niños de la escuela de Matteo: Karl Schubert School Association (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)