Το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2 παρουσιάζεται σε αυστριακή εφημερίδα (Kronen Zeitung)

Ο Matteo, ο οποίος πάσχει από το σύνδρομο διπλασιασμού του γονιδίου MECP2, εμφανίστηκε στην Kronen Zeitung, μια αυστριακή εφημερίδα (Anja Richter).

Διαβάστε τη μετάφραση εδώ (Μετάφραση από τα γερμανικά από την Karyn Lebescont)

ΈΝΑ ΑΓΌΡΙ 4 ΕΤΏΝ ΜΕ ΓΕΝΕΤΙΚΌ ΕΛΆΤΤΩΜΑ

"Η πρόγνωση για το μέλλον του παιδιού μας μας φοβίζει".

Άρθρο της Anja Richter για την Kronen Zeitung. 30.05.2022

Για τριάμισι χρόνια, οι γονείς του Ματέο έκαναν κύκλους. Μόλις στο τέλος αυτής της περιόδου έλαβαν τη σοκαριστική διάγνωση. Αυτό το αφοσιωμένο ζευγάρι χημικών θέλει να γλιτώσει άλλες οικογένειες από μια τέτοια πορεία εμποδίων.

Όταν ο Matteo γεννήθηκε τον Μάιο του 2018, οι γιατροί είπαν ότι όλα ήταν καλά με το αγοράκι. Ακόμη και όταν πολλές λοιμώξεις τον οδήγησαν στο νοσοκομείο κατά τον πρώτο χρόνο της ζωής του, οι γονείς τους είπαν να μην ανησυχούν. Και ακόμη και όταν το αγόρι δεν άρχισε να περπατάει παρά μόνο όταν ήταν 28 μηνών, τους είπαν: "Είναι απλώς ότι άργησε λίγο". Ωστόσο, ο David και η Caroline C. είχαν από καιρό διαισθανθεί ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με τον γιο τους. Αλλά τι ήταν αυτό;

Μόνο δύο περιπτώσεις της νόσου έχουν καταγραφεί στην Αυστρία

Και έτσι ξεκίνησε μια πορεία με εμπόδια στην οποία συμμετείχαν δεκάδες γιατροί. Τον Αύγουστο του 2021, τριάμισι χρόνια μετά τη γέννηση του Matteo, οι γονείς του έλαβαν μια συγκλονιστική διάγνωση από το Ινστιτούτο Γενετικής MedUni της Βιέννης. Το τετράχρονο αγόρι ήταν ένα από τα δύο μόνο αυστριακά παιδιά που έπασχαν από το σπάνιο γενετικό ελάττωμα MECP2. Παγκοσμίως, έχουν καταγραφεί μόνο 215 περιπτώσεις αυτής της νόσου, η οποία μοιάζει με το σύνδρομο Rett αλλά προσβάλλει κυρίως τα αγόρια.

Ο Ματέο μπορεί να πει μερικές λέξεις και να περπατήσει. Αλλά θα παραμείνει έτσι;

"Στον Matteo, μια πρωτεΐνη του εγκεφάλου που ελέγχει άλλες πρωτεΐνες είναι παρούσα δύο φορές. Αυτό έχει επιπτώσεις τόσο στην πνευματική όσο και στη σωματική του ανάπτυξη", εξηγεί η μητέρα του Caroline κατά τη διάρκεια μιας συνάντησης με την "Krone" σε ένα πάρκο της Βιέννης. "Δεν καταλαβαίνει ή δεν αισθάνεται τα πάντα, μπορεί να μιλήσει μόνο λίγες λέξεις", λέει η ίδια.

"Το πιο τρομακτικό όμως είναι η πρόγνωση για το μέλλον του παιδιού μας. Διότι το 50% των παιδιών που πάσχουν έχουν επιληπτικές κρίσεις μέχρι τη στιγμή που θα είναι αρκετά μεγάλα για να πάνε στο δημοτικό σχολείο και μόνο σταδιακά ανακτούν τις ικανότητες που είχαν κάποτε", εξηγεί ο φαρμακοποιός από το Παρίσι. Μόνο οι μισοί από τους πάσχοντες είναι ακόμη ζωντανοί στα 25α γενέθλιά τους.

Μια οικογένεια που έμεινε μόνη της να αντιμετωπίσει τη διάγνωση

"Δεν θέλουμε καν να το φανταστούμε", λέει ο πατέρας του Matteo, ο οποίος είναι επίσης χημικός και κατέχει υπεύθυνη θέση στη Βιέννη. Αυτό που ανησυχεί αυτόν τον σαραντάχρονο είναι ο τρόπος με τον οποίο οι οικογένειες έρχονται αντιμέτωπες με τέτοιες τρομερές διαγνώσεις: "Ως επιστήμονες, καταλαβαίνουμε λίγο-πολύ αυτό που μας λένε οι γιατροί. Αλλά πώς πρέπει να αισθάνονται οι άλλοι γονείς όταν τους πέφτουν όλοι αυτοί οι περίπλοκοι τεχνικοί όροι χωρίς εξηγήσεις;

Οι γονείς προσπαθούν να αναλάβουν δράση για τη βελτίωση του συστήματος

Οι γονείς, οι οποίοι διαθέτουν πλέον ένα καλό διεθνές δίκτυο, αγωνίζονται για τη βελτίωση του συστήματος. Όχι μόνο για τον γιο τους, αλλά για όλες τις εμπλεκόμενες οικογένειες: "Οι γονείς χρειάζονται καλύτερη υποστήριξη, για παράδειγμα ψυχολογική βοήθεια. Αλλά χρειάζονται επίσης βοήθεια για τα πάντα, από την αποκατάσταση μέχρι τις εγκαταστάσεις ημερήσιας φροντίδας και πολλά άλλα.

Ο Matteo εξασφάλισε μία από τις λίγες θέσεις στο νηπιαγωγείο για παιδιά με ειδικές ανάγκες στη Βιέννη και φοιτά στο σχολείο Karl Schubert στο Liesing. "Υπάρχουν 40 παιδιά στη λίστα αναμονής. Και εδώ υπάρχει επείγουσα ανάγκη για δράση". Το ζευγάρι δεσμεύεται επίσης να διασφαλίσει ότι οι γονείς παιδιών με αναπηρία δεν θα αναγκαστούν να εγκαταλείψουν τις δουλειές τους λόγω της έλλειψης θέσεων παιδικής φροντίδας και να πέσουν έτσι σε ένα σπιράλ φτώχειας.

Η σύνδεση με την εξάχρονη αδελφή είναι πολύ σαφής

Ο τρόπος με τον οποίο η οικογένεια Γ. διαχειρίζεται τη ζωή της είναι αξιοθαύμαστος! Εκφράζεται καλύτερα στα χαρούμενα μάτια του γιου τους, ο οποίος χαμογελάει και φωνάζει αρκετές φορές "βάρκα" όταν συναντά την "Krone". Ο δεσμός με την εξάχρονη αδελφή του Nyssa είναι επίσης ευδιάκριτος. Η μαμά Caroline χαμογελά όταν μιλάει γι' αυτούς: "Η Nyssa είναι απίστευτα στοργική με τον Matteo και ανησυχεί γι' αυτόν. Έχουμε την εντύπωση ότι μερικές φορές καταλαβαίνει τι χρειάζεται σε μια δεδομένη στιγμή καλύτερα από εμάς".

Ερευνητικό έργο MECP2

Θέλετε να μάθετε περισσότερα για τον Matteo ή να υποστηρίξετε την έρευνα για τη σπάνια γενετική ασθένειά του; Επικοινωνήστε με τους γονείς του μέσω :

Λογαριασμός του Matteo στο Instagram: matteo_mds Μέσω email: matteo_mds@gmx.net

Για την υποστήριξη των δραστηριοτήτων με τα παιδιά στο σχολείο του Ματέο: Karl Schubert School Association (IBAN: AT83 1100 0006 6197 9500, BIC: BKAUATWW)