Ο διπλασιασμός του γονιδίου MECP2 εμφανίζεται σε γερμανική εφημερίδα (RTL)

Ο Matteo, φορέας του διπλασιασμού του γονιδίου MECP2, και η οικογένειά του μιλούν σε γερμανική εφημερίδα (RTL) για την πορεία τους προς τη διάγνωση.

Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο εδώ. Μετάφραση από τα γερμανικά από την Karyn Lebescont.

Η σωστή διάγνωση πήρε για πάντα 

 "ΠΑΡΑΛΊΓΟ ΝΑ ΤΟΝ ΧΆΣΟΥΜΕ ΤΡΕΙΣ ΦΟΡΈΣ": Ο MATTEO (4) ΈΧΕΙ ΈΝΑ ΣΠΆΝΙΟ ΓΕΝΕΤΙΚΌ ΕΛΆΤΤΩΜΑ 

Συντάχθηκε από Julia Jaegler στις 01 Ιουνίου 2022 

Ο μικρός Matteo από τη Βιέννη είναι μόλις τεσσάρων ετών, αλλά έχει ήδη δει πολλά νοσοκομεία και γιατρούς. "Απλώς κόλλησε πολλές λοιμώξεις και έπρεπε να τον πηγαίνουμε στο νοσοκομείο κάθε δεκαπενθήμερο", λέει ο πατέρας του David C. στο RTL. "Στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του, παραλίγο να χάσουμε τον Matteo τρεις φορές". Ακόμη και τότε, αυτός και η σύζυγός του Caroline συνειδητοποίησαν ότι κάτι δεν πήγαινε καλά με το παιδί τους. Αλλά τι ήταν αυτό; 

"Χάσαμε τόσο πολύ χρόνο μέχρι να πάρουμε τελικά μια διάγνωση, ήταν τρομερό. 

Όταν γεννήθηκε ο Matteo τον Μάιο του 2018, με την πρώτη ματιά όλα φαίνονταν καλά. Όμως οι γονείς του, επιστήμονες και χημικοί στον ιατρικό τομέα, είχαν σύντομα τις αμφιβολίες τους. "Είναι απλά λίγο αργά", είπαν οι γιατροί, παρόλο που ο Matteo δεν θα περπατούσε μέχρι να γίνει 28 μηνών. Ο David και η Caroline C. δεν αρκέστηκαν σε αυτό και προσπάθησαν να ανακαλύψουν μόνοι τους τι είχε ο γιος τους. Ήταν μια διαδρομή με εμπόδια από γιατρό σε γιατρό που διήρκεσε χρόνια: "Χάσαμε τόσο πολύ χρόνο μέχρι να πάρουμε τελικά μια διάγνωση, ήταν τρομερό", εξηγεί ο πατέρας του, περιγράφοντας αυτή την περίοδο αβεβαιότητας. 

"Ο Ματέο δεν καταλαβαίνει ή δεν αισθάνεται τα πάντα. Μπορεί να πει μόνο μερικές λέξεις. 

Αλλά και η διάγνωση ήταν τρομερή: τον Αύγουστο του 2021, τρεισήμισι χρόνια μετά τη γέννηση του Ματέο, βγήκε η ετυμηγορία: το αγοράκι, που σήμερα είναι τεσσάρων ετών, πάσχει από ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα που ονομάζεται σύνδρομο διπλασιασμού MECP2 (MDS). "Υπάρχουν μόνο περίπου 200 γνωστές περιπτώσεις αυτής της ασθένειας στον κόσμο, γεγονός που καθιστά τα πράγματα ακόμη πιο δύσκολα, επειδή δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου χρήματα για την έρευνα σε τέτοιες σπάνιες ασθένειες", λέει ο πατέρας του Matteo. Ο Matteo έχει ένα αντίγραφο μιας πρωτεΐνης του εγκεφάλου που ελέγχει άλλες πρωτεΐνες. Αυτό επηρεάζει τόσο τη νοητική όσο και τη σωματική του ανάπτυξη, εξηγεί η μητέρα του Caroline σχετικά με το γενετικό ελάττωμα του γιου της: "Ο Matteo δεν καταλαβαίνει ή δεν αισθάνεται τα πάντα. Μπορεί να πει μόνο μερικές λέξεις". 

Ήταν μια πραγματική οδύσσεια για τους γονείς 

Το χειρότερο όμως για τους γονείς, που ζουν στη Βιέννη, είναι η πρόγνωση για το μέλλον: το 50% των πασχόντων έχουν επιληπτικές κρίσεις μεταξύ επτά και εννέα ετών, μετά τις οποίες οι επίκτητες ικανότητές τους, όπως το περπάτημα, συχνά μειώνονται ραγδαία. Μόνο οι μισοί από τους πάσχοντες ζουν μέχρι τα 25α γενέθλιά τους. 

"Ως επιστήμονες, καταλαβαίνουμε λίγο πολύ τι μας λένε οι γιατροί. Αλλά πώς αισθάνονται οι άλλοι άνθρωποι όταν ακούνε όλους αυτούς τους περίπλοκους τεχνικούς όρους χωρίς εξηγήσεις;" Οι γονείς, και οι δύο επιστήμονες σε θέσεις ευθύνης, γνωρίζουν πολλά για τον ιατρικό τομέα. Ωστόσο, ήταν μια πορεία εμποδίων γι' αυτούς - από γιατρό σε γιατρό, συναντώντας αμηχανία και αδιαφορία. 

Δύσκολο να βρείτε φροντίδα για τα παιδιά 

Στο Instagram, με τον λογαριασμό @matteo_mds, η οικογένεια προσπαθεί να τραβήξει την προσοχή σε αυτή τη σπάνια ασθένεια και να βρει άλλους γονείς που ενδιαφέρονται, ώστε να μοιραστούν και να στηρίξουν ο ένας τον άλλον. 

Ο Matteo έχει λάβει μία από τις λίγες θέσεις σε βρεφονηπιακούς σταθμούς για παιδιά με αναπηρία στη Βιέννη. Μπορεί ακόμα να σταθεί όρθιος, να περπατήσει, να γελάσει και να μιλήσει λίγο. Δεν έχει επιληπτικές κρίσεις. Και οι γονείς του ελπίζουν ότι θα παραμείνει έτσι για πολύ καιρό ακόμη.