La duplication du gène MECP2 apparait dans un journal allemand (RTL)

Matteo porteur de la duplication du gène MECP2 et sa famille racontent dans un journal allemand (RTL) leur chemin vers le diagnostic.

Retrouvez la traduction de l’article ici. Traduit de l’allemand par Karyn Lebescont.

Le bon diagnostic a duré une éternité 

 » NOUS AVONS FAILLI LE PERDRE TROIS FOIS  » : MATTEO (4 ANS) A UN DEFAUT GENETIQUE RARE 

Ecrit par par Julia Jaegler le 01 juin 2022 

Le petit Matteo de Vienne n’a que quatre ans, mais il a déjà vu beaucoup d’hôpitaux et de médecins. « Il a tout simplement contracté plein d’infections et, nous devions l’emmener à l’hôpital toutes les deux semaines « , raconte son père David C. à RTL. « Au cours de ses deux premières années de sa vie, nous avons failli perdre Matteo trois fois ». Déjà à ce moment-là, sa femme Caroline et lui ont compris que quelque chose n’allait pas chez leur enfant. Mais quoi ? 

« Nous avons perdu tellement de temps avant d’avoir enfin un diagnostic, c’était terrible. » 

Lorsque Matteo est né en mai 2018, au premier abord, tout semblait aller bien. Mais ses parents, tous deux scientifiques, chimistes dans le domaine médical, ont très vite eu un doute. « Il est simplement un peu en retard » disent les médecins alors que Matteo ne marchera qu’à 28 mois. David et Caroline C. ne se contentent pas de cela et tentent de comprendre par eux-mêmes ce qui ne va pas chez leur fils. Un parcours du combattant de médecin en médecin qui dure des années : « Nous avons perdu tellement de temps avant d’avoir enfin un diagnostic, c’était terrible », explique son père pour décrire cette période d’incertitude. 

« Matteo ne comprend et ne sent pas tout. Il ne peut prononcer que quelques mots. » 

Mais le diagnostic est également terrible : en août 2021, trois ans et demi après la naissance de Matteo, le verdict tombe : le petit garçon, aujourd’hui âgé de quatre ans, souffre d’un défaut génétique rare appelé syndrome de duplication MECP2 (MDS). « On ne connaît qu’environ 200 cas de cette maladie dans le monde, ce qui rend les choses d’autant plus difficiles qu’il n’y a guère d’argent pour la recherche sur des maladies aussi rares », raconte le père de Matteo. Une protéine du cerveau, qui contrôle d’autres protéines, est présente en double chez Matteo. Cela se répercute aussi bien sur son développement mental que physique, explique sa maman Caroline à propos du défaut génétique de son fils : « Matteo ne comprend et ne sent pas tout. Il ne peut prononcer que quelques mots ». 

Les parents ont vécu une véritable odyssée 

Mais le pire pour les parents, qui vivent à Vienne, ce sont les pronostics d’avenir : en effet, 50 pour cent des personnes concernées ont des crises d’épilepsie entre sept et neuf ans – ensuite, les capacités qu’ils ont acquises, comme par exemple la marche, déclinent souvent rapidement. Seule la moitié des personnes concernées passent le cap du 25ème anniversaire. 

« En tant que scientifiques, nous comprenons à peu près ce que les médecins nous disent. Mais comment se sentent les autres lorsqu’ils entendent tous ces termes techniques compliqués sans explications ? » Les parents, tous deux scientifiques occupant des postes à responsabilité, connaissent bien le domaine médical. Cela a pourtant été pour eux le parcours du combattant – de médecin en médecin, se heurtant à la perplexité comme au désintérêt. 

Difficile d’obtenir une garde d’enfants 

Sur Instagram, la famille essaie, sous le compte @matteo_mds, d’attirer l’attention sur cette maladie rare et de trouver également d’autres parents concernés pour échanger et se soutenir mutuellement. 

Matteo a obtenu l’une des rares places en maternelle pour enfants handicapés à Vienne. Il peut encore se tenir debout, marcher, rire et parler un peu. Il n’a pas de crises d’épilepsie. Et ses parents espèrent que cela durera ainsi encore longtemps.