La duplicación del gen MECP2 aparece en un periódico alemán (RTL)

Matteo, portador de la duplicación del gen MECP2, y su familia cuentan a un periódico alemán (RTL) su camino hacia el diagnóstico.

Lea el artículo completo aquí. Traducido del alemán por Karyn Lebescont.

El diagnóstico correcto tardó una eternidad 

 "ESTUVIMOS A PUNTO DE PERDERLO TRES VECES": MATTEO (4) TIENE UNA RARA ANOMALÍA GENÉTICA 

Escrito por Julia Jaegler el 01 Junio 2022 

El pequeño Matteo de Viena sólo tiene cuatro años, pero ya ha visto muchos hospitales y médicos. "Contrajo muchas infecciones y tuvimos que llevarlo al hospital cada quince días", cuenta su padre, David C., a RTL. "En sus dos primeros años de vida, estuvimos a punto de perder a Matteo tres veces". Ya entonces, él y su mujer Caroline se dieron cuenta de que algo le pasaba a su hijo. Pero, ¿de qué se trataba? 

"Perdimos tanto tiempo antes de obtener finalmente un diagnóstico que fue terrible. 

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, a primera vista todo parecía ir bien. Pero sus padres, ambos científicos y químicos del campo de la medicina, pronto tuvieron sus dudas. "Solo llega un poco tarde", dijeron los médicos, aunque Matteo no caminaría hasta los 28 meses. David y Caroline C. no se contentaron con eso e intentaron averiguar por sí mismos qué le pasaba a su hijo. Fue una carrera de obstáculos de médico en médico que duró años: "Perdimos tanto tiempo antes de conseguir por fin un diagnóstico, fue terrible", explica su padre, describiendo este periodo de incertidumbre. 

"Matteo no lo entiende ni lo siente todo. Sólo puede decir algunas palabras. 

Pero el diagnóstico también fue terrible: en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, llegó el veredicto: el pequeño, que ahora tiene cuatro años, padece un raro defecto genético llamado síndrome de duplicación MECP2 (SMD). "Sólo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad en el mundo, lo que dificulta aún más las cosas porque apenas hay dinero para investigar estas enfermedades raras", dice el padre de Matteo. Matteo tiene un duplicado de una proteína cerebral que controla otras proteínas. Esto afecta a su desarrollo mental y físico, explica su madre Caroline sobre el defecto genético de su hijo: "Matteo no entiende ni siente todo. Sólo puede decir algunas palabras". 

Ha sido toda una odisea para los padres 

Pero lo peor para los padres, que viven en Viena, es el pronóstico para el futuro: el 50% de los afectados sufre ataques epilépticos entre los siete y los nueve años, tras los cuales sus capacidades adquiridas, como caminar, suelen decaer rápidamente. Sólo la mitad de los afectados llegan a cumplir 25 años. 

"Como científicos, entendemos bastante bien lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo se sienten los demás cuando oyen todos esos términos técnicos complicados sin explicaciones?". Los padres, ambos científicos con cargos de responsabilidad, saben mucho del campo de la medicina. Sin embargo, para ellos ha sido una carrera de obstáculos: de médico en médico, encontrando perplejidad y desinterés. 

Dificultad para conseguir guardería 

En Instagram, bajo la cuenta @matteo_mds, la familia intenta llamar la atención sobre esta enfermedad rara y también encontrar a otros padres afectados para que puedan compartir y apoyarse mutuamente. 

Matteo ha conseguido una de las pocas plazas de guardería para niños discapacitados de Viena. Todavía puede ponerse de pie, andar, reír y hablar un poco. No tiene ataques epilépticos. Y sus padres esperan que siga así mucho tiempo.