Duplikacja genu MECP2 pojawia się w niemieckiej gazecie (RTL)

Matteo, nosiciel duplikacji genu MECP2, i jego rodzina opowiadają niemieckiej gazecie (RTL) o swojej drodze do diagnozy.

Przeczytaj cały artykuł tutaj. Przetłumaczone z języka niemieckiego przez Karyn Lebescont.

Postawienie właściwej diagnozy trwało wieczność 

 "TRZY RAZY PRAWIE GO STRACILIŚMY": MATTEO (4) MA RZADKĄ WADĘ GENETYCZNĄ 

Napisany przez Julia Jaegler dnia 01 czerwca 2022 

Mały Matteo z Wiednia ma zaledwie cztery lata, ale widział już wiele szpitali i lekarzy. "Po prostu zaraził się wieloma infekcjami i musieliśmy zabierać go do szpitala co dwa tygodnie", mówi jego ojciec David C. w wywiadzie dla RTL. "W ciągu pierwszych dwóch lat jego życia, trzy razy prawie straciliśmy Matteo". Już wtedy on i jego żona Caroline zdali sobie sprawę, że coś jest nie tak z ich dzieckiem. Ale co to było? 

"Straciliśmy tyle czasu, zanim w końcu otrzymaliśmy diagnozę, to było straszne. 

Kiedy Matteo urodził się w maju 2018 roku, na pierwszy rzut oka wszystko wydawało się w porządku. Ale jego rodzice, zarówno naukowcy, jak i chemicy w dziedzinie medycyny, wkrótce mieli wątpliwości. "Jest po prostu trochę spóźniony", powiedzieli lekarze, mimo że Matteo miał chodzić dopiero w wieku 28 miesięcy. David i Caroline C. nie byli tym usatysfakcjonowani i próbowali sami dowiedzieć się, co dolega ich synowi. To był tor przeszkód od lekarza do lekarza, który trwał latami: "Straciliśmy tyle czasu, zanim w końcu otrzymaliśmy diagnozę, to było straszne", wyjaśnia jego ojciec, opisując ten okres niepewności. 

"Matteo nie rozumie i nie czuje wszystkiego. Potrafi powiedzieć tylko kilka słów. 

Ale diagnoza była również straszna: w sierpniu 2021 r., trzy i pół roku po narodzinach Matteo, zapadł werdykt: mały chłopiec, obecnie w wieku czterech lat, cierpi na rzadką wadę genetyczną zwaną zespołem duplikacji MECP2 (MDS). "Na świecie znanych jest tylko około 200 przypadków tej choroby, co czyni sprawę jeszcze trudniejszą, ponieważ nie ma prawie żadnych pieniędzy na badania nad tak rzadkimi chorobami", mówi ojciec Matteo. Matteo ma duplikat białka mózgowego, które kontroluje inne białka. Wpływa to zarówno na jego rozwój umysłowy, jak i fizyczny, wyjaśnia jego mama Caroline na temat wady genetycznej syna: "Matteo nie rozumie i nie czuje wszystkiego. Potrafi powiedzieć tylko kilka słów". 

To była prawdziwa odyseja dla rodziców 

Jednak najgorszą rzeczą dla rodziców, którzy mieszkają w Wiedniu, są prognozy na przyszłość: 50 procent osób dotkniętych chorobą ma napady padaczkowe w wieku od siedmiu do dziewięciu lat, po których ich nabyte umiejętności, takie jak chodzenie, często gwałtownie spadają. Tylko połowa osób dotkniętych chorobą dożywa 25. urodzin. 

"Jako naukowcy w zasadzie rozumiemy, co mówią nam lekarze. Ale jak czują się inni ludzie, gdy słyszą te wszystkie skomplikowane terminy techniczne bez wyjaśnień?". Rodzice, oboje naukowcy na odpowiedzialnych stanowiskach, wiedzą dużo o medycynie. Jednak był to dla nich tor przeszkód - od lekarza do lekarza, napotykając na zakłopotanie i brak zainteresowania. 

Trudności ze znalezieniem opieki nad dzieckiem 

Na Instagramie, pod kontem @matteo_mds, rodzina stara się zwrócić uwagę na tę rzadką chorobę, a także znaleźć innych zaniepokojonych rodziców, aby mogli dzielić się i wspierać nawzajem. 

Matteo otrzymał jedno z niewielu miejsc w żłobku dla niepełnosprawnych dzieci w Wiedniu. Nadal może wstawać, chodzić, śmiać się i trochę mówić. Nie ma napadów padaczkowych. Jego rodzice mają nadzieję, że tak pozostanie przez długi czas.