La duplicazione del gene MECP2 appare in un giornale tedesco (RTL)

Matteo, portatore della duplicazione del gene MECP2, e la sua famiglia raccontano a un giornale tedesco (RTL) il loro percorso verso la diagnosi.

Leggi l'articolo completo qui. Traduzione dal tedesco di Karyn Lebescont.

La diagnosi giusta ha richiesto un'eternità 

 "ABBIAMO RISCHIATO DI PERDERLO TRE VOLTE": MATTEO (4) HA UN RARO DIFETTO GENETICO 

Scritto da Julia Jaegler il 01 giugno 2022 

Il piccolo Matteo di Vienna ha solo quattro anni, ma ha già visto molti ospedali e medici. "Ha semplicemente contratto molte infezioni e abbiamo dovuto portarlo in ospedale ogni due settimane", racconta il padre David C. a RTL. "Nei primi due anni di vita, abbiamo rischiato di perdere Matteo tre volte". Già allora, lui e sua moglie Caroline si resero conto che qualcosa non andava nel loro bambino. Ma cosa c'era? 

"Abbiamo perso così tanto tempo prima di ottenere finalmente una diagnosi, è stato terribile. 

Quando Matteo è nato nel maggio 2018, a prima vista sembrava tutto a posto. Ma i suoi genitori, entrambi scienziati e chimici in campo medico, ebbero presto dei dubbi. "È solo un po' in ritardo", dissero i medici, anche se Matteo non avrebbe camminato prima dei 28 mesi. David e Caroline C. non si accontentarono e cercarono di scoprire da soli cosa c'era di sbagliato in loro figlio. È stata una corsa a ostacoli da un medico all'altro che è durata anni: "Abbiamo perso così tanto tempo prima di ottenere finalmente una diagnosi, è stato terribile", spiega il padre, descrivendo questo periodo di incertezza. 

"Matteo non capisce e non sente tutto. Riesce a dire solo poche parole. 

Ma anche la diagnosi è stata terribile: nell'agosto del 2021, tre anni e mezzo dopo la nascita di Matteo, è arrivato il verdetto: il bambino, che oggi ha quattro anni, è affetto da un raro difetto genetico chiamato sindrome da duplicazione MECP2 (MDS). "Si conoscono solo circa 200 casi di questa malattia nel mondo, il che rende le cose ancora più difficili perché non ci sono quasi fondi per la ricerca su queste malattie rare", dice il padre di Matteo. Matteo ha un duplicato di una proteina cerebrale che controlla altre proteine. Questo influisce sul suo sviluppo mentale e fisico, spiega la mamma Caroline a proposito del difetto genetico del figlio: "Matteo non capisce e non sente tutto. Riesce a dire solo poche parole". 

Per i genitori è stata una vera e propria odissea 

Ma la cosa peggiore per i genitori, che vivono a Vienna, è la prognosi per il futuro: il 50% delle persone colpite ha crisi epilettiche tra i sette e i nove anni, dopo le quali le capacità acquisite, come camminare, spesso diminuiscono rapidamente. Solo la metà delle persone colpite vive fino al 25° compleanno. 

"Come scienziati, capiamo più o meno quello che ci dicono i medici. Ma come si sentono le altre persone quando sentono tutti questi termini tecnici complicati senza spiegazioni?". I genitori, entrambi scienziati in posizioni di responsabilità, conoscono molto bene il settore medico. Tuttavia, per loro è stato un percorso a ostacoli: da un medico all'altro, incontrando perplessità e disinteresse. 

Difficile trovare un'assistenza all'infanzia 

Su Instagram, con l'account @matteo_mds, la famiglia sta cercando di attirare l'attenzione su questa malattia rara e anche di trovare altri genitori interessati, in modo che possano condividere e sostenersi a vicenda. 

Matteo ha ottenuto uno dei pochi posti all'asilo nido per bambini disabili di Vienna. Riesce ancora a stare in piedi, a camminare, a ridere e a parlare un po'. Non ha crisi epilettiche. E i suoi genitori sperano che sia così ancora per molto tempo.