Evaluación de la carga que supone el síndrome de duplicación MECP2 para los cuidadores

El síndrome de duplicación del gen MECP2 es un trastorno neurogenético progresivo que provoca deficiencias intelectuales y motoras. Los niños con este síndrome no pueden vivir de forma independiente y dependen en gran medida de cuidadores y cuidadores, en particular de sus padres.

Para los cuidadores, atender a un niño con discapacidades progresivas puede ser muy difícil por la constante necesidad de adaptar los cuidados y la falta de apoyo adecuado.

Aunque son muy importantes, la comodidad y el bienestar de los cuidadores no suelen considerarse parámetros para mejorar la salud de los enfermos. Además, abordar la carga que soportan los cuidadores no sólo podría mejorar la salud de esta población vulnerable de pacientes, sino también la calidad de vida de sus familias, lo que supondría un beneficio para la sociedad.

El Dr. Pehlivan y su equipo han investigado por primera vez la carga que soportan los cuidadores de pacientes con síndrome de duplicación MECP2. En su estudio, primero establecieron una escala para evaluar los efectos de los retos constantes a los que se enfrentan los cuidadores. A continuación, utilizaron esta escala para identificar la correlación entre los síntomas de los pacientes con el síndrome y la mayor carga impuesta a los cuidadores. El estudio identificó varios factores que pueden contribuir a la carga parental. Entre los factores estudiados figuraban la carga económica, el acceso a expertos, el acceso a un tratamiento adecuado, la reducción de la esperanza de vida, el retraso en las pruebas genéticas y los retos con los familiares y la vida social.

El estudio se realizó entre septiembre y noviembre de 2020 entre 101 cuidadores de todo el mundo, y la edad de los pacientes que padecían el síndrome oscilaba entre 1 y 51 años.

El estudio demostró que :

- El cuidado de un paciente con SMD provoca ansiedad autopercibida, agotamiento emocional y depresión en los cuidadores. Estos sentimientos contribuyen a una puntuación de carga elevada.

- Se ha demostrado que la presencia de crisis epilépticas en los pacientes con SMD es responsable del aumento de la puntuación de la carga. No se asoció ninguna carga significativa con el estreñimiento, la infección, la movilidad, la edad del paciente con SMD o de los cuidadores, o la duración de los cuidados. Sin embargo, no se puede descartar que la combinación de todos estos síntomas o preocupaciones específicas contribuya a aumentar la carga de los cuidadores.

- Aunque hubo diferencias significativas entre los sistemas sanitarios, la distribución geográfica de los SMD y sus cuidadores no influyó en la puntuación de la carga.

Evaluación de la carga que supone para los cuidadores el síndrome de duplicación MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug;133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

RESUMEN DE LA PUBLICACIÓN

Antecedentes : El síndrome de duplicación de MECP2 (SMD) es un trastorno neurogenético poco frecuente caracterizado por graves alteraciones del neurodesarrollo, epilepsia refractaria, infecciones recurrentes y problemas gastrointestinales funcionales. Debido a los importantes problemas clínicos y la discapacidad de por vida de los niños con este trastorno, se planteó la hipótesis de que la carga que soportan los padres/cuidadores/cuidadores de estos niños es significativa. Sin embargo, no existen informes sobre el impacto de esta carga en los cuidadores de personas con síndrome de duplicación del gen MECP2.

Métodos : Desarrollamos y validamos una escala de carga para investigar los retos de los cuidadores de niños y adultos con el síndrome e identificamos los factores que contribuyen a la carga del cuidador. Desarrollamos un registro de pacientes conforme a la Ley de Portabilidad y Responsabilidad del Seguro Médico para familias con el síndrome y realizamos una encuesta sobre la carga de los cuidadores a través de este registro.

Resultados : De los 237 cuestionarios cumplimentados, 101 fueron elegibles para el estudio. Se identificaron mayores niveles de ansiedad, depresión y agotamiento emocional en los cuidadores, correlacionados con mayores puntuaciones de carga. La epilepsia fue la única característica clínica que supuso una mayor carga para los cuidadores de personas con el síndrome. La carga fue mayor para los cuidadores hispanos. La duración de los cuidados se correlacionó negativamente con la puntuación de la carga.

Conclusiones: Este es el primer estudio que examina la carga que soportan los cuidadores de personas con SMD e identifica varios factores que contribuyen al aumento de dicha carga. Abordar estas preocupaciones puede mejorar la salud de las personas con SMD y contribuir al bienestar de sus cuidadores.