Una breve historia del Síndrome de Duplicación de MECP2: 20 años de comprensión clínica

Daniel Ta y sus colaboradores (Instituto Telethon per bambini, Australia) ilustran en su artículo "The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding" los descubrimientos en el campo clínico relacionados con el síndrome.

Daniel Ta et al, Breve historia del síndrome de duplicación de MECP2: 20 años de comprensión clínica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

REESCRITURA DEL ARTÍCULO:

El síndrome de duplicación MECP2 (SMD) es una enfermedad rara causada por la duplicación del gen MECP2 (presente en el cromosoma X), que codifica la proteína de "unión a metil-CpG" (MeCP2). Cuando este mismo gen pierde su función por mutación, se habla de síndrome de Rett (RTT).

El SMD tiene una prevalencia de un caso cada 150.000 nacimientos. Los rasgos principales del SDM incluyen discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, ipotonía, convulsiones, infecciones respiratorias frecuentes, trastornos del comportamiento autistas y dismorfia, aunque estas comorbilidades aún no se han descrito completamente. Este artículo recoge dos décadas de estudio de casos de SDM desde su descubrimiento en 1999. Tras revisar las características notificadas, identifica las áreas en las que el conocimiento de la enfermedad sigue siendo escaso, y recomienda un mejor conocimiento de la enfermedad mediante una recopilación internacional de datos. Esto también serviría para aclarar el área de intersección clínica entre los SMD y el RTT.