Das MECP2-Genduplikation Syndrom (MDS) ist eine seltene und fortschreitende neurogenetische Störung, die Kinder betrifft. Sie wird durch eine Genduplikation auf dem X-Chromosom verursacht, die zu einer Überexpression des MeCP2-Proteins führt. Das Syndrom ist gekennzeichnet durch eine schwere geistige Behinderung, Entwicklungsverzögerung, Hypotonie, wiederkehrende Infektionen und das Auftreten von Krampfanfällen, die zur Rückbildung führen.
Verschiedene Forschungsgruppen arbeiten hart daran, ein Heilmittel für MDS zu finden. Die Gruppe von Prof. Huda Zoghbi hat in einem Tiermodell nachgewiesen, dass die Symptome reversibel sind, wenn die Menge des MeCP2-Proteins korrigiert wird.
Octapharma ist ein Familienunternehmen, das Arzneimittel auf der Grundlage menschlicher Proteine aus menschlichen Zelllinien und menschlichem Plasma entwickelt und herstellt.
Caroline Covini, Mitbegründerin des Vereins „Lasst uns MDS heilen“ und Mutter eines betroffenen Jungen, ist Projektleiterin in der Forschung und Entwicklung bei Octapharma in Wien.
Im Sommer 2022 organisierte das Pharmaunternehmen eine V-Challenge für seine Mitarbeiter*innen in Wien. Alle Teilnehmenden konnten entweder laufen, Rad fahren oder gehen und so gemeinsam Kilometer sammeln. Am Ende der Challenge wurden in 88 Tagen über 95 100 km geschafft. Diese Kilometer wurden von den Eigentümern des Unternehmens in Spenden für gute Zwecke umgewandelt.
Die Eigentümer von Octapharma haben auch entschieden, eine Spende von 10 000 Euro an „Lasst uns MDS heilen“ zu geben.
Hier sehen Sie die Übergabe des Spendenschecks durch Barbara Rangetiner, Geschäftsführerin von Octapharma Wien, an Caroline Covini.
Diese Spende leistet einen wertvollen Beitrag zu:
– Vielversprechenden Forschungsprojekten
– Unterstützung bei der Vorbereitung kommender klinischer Studien in Europa
– Infrastrukturen für Kinder mit Behinderungen
– Entwicklung des Vereins
Wir danken Octapharma und ihren sportlichen Teilnehmer*innen für die Kilometer und ihre Unterstützung für den Verein.
Sie können weiterhin Ihre Unterstützung zeigen und zu den Projekten des Vereins beitragen, indem Sie hier spenden:
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