Resumen de la conferencia familiar de 2022

La conferencia familiar bianual se celebró en Houston (Texas, EE.UU.) del 23 al 24 de septiembre de 2022, esta fue organizada por la Prof. Huda Zoghbi del Instituto de Investigación Neurológica (NRI, Houston, Texas). El programa fue muy rico e incluyó presentaciones de avances científicos sobre el síndrome.

David Covini, vice-presidente de la asociación francesa « Les petits Mec P2 », presidente de la asociación austriaca « Lasst uns MDS heilen y miembro de las comisiones científicas de ambas ONG asistió al acto; conoció a las familias participantes, a los miembros activos de las asociaciones americanas y a los investigadores.

David fue recibido por la Pr. Huda Zoghbi y su equipo, esta reunión les permitió discutir con más detalle la evolución de los proyectos e identificar las acciones que necesitan nuestra ayuda y contribución.

Prof. Huda Zoghbi, Dr. Davut Pehlivan y el Dr. Bernhard Suter nos resumieron posteriormente los puntos importantes de la conferencia:

• Ionis Pharmaceuticals intenta lanzar un estudio observacional o de historia natural para aprender más sobre la progresión natural de la enfermedad del Síndrome de Duplicación MECP2 (MDS) en 2023. Se espera que el estudio de historia natural se realice en Estados Unidos y su tamaño se limitará a aproximadamente 40 individuos con MDS. Se prevé que el estudio de historia natural conste de visitas trimestrales durante el primer año, seguidas de visitas semestrales durante el segundo año. Ionis Pharmaceuticals pretende interactuar con la FDA en 2023, sin embargo, es importante aclarar que esto es distinto de una presentación o aprobación de un IND (Solicitud de investigación de nuevos medicamentos).

• Los doctores Davut Pehlivan y Sameer Bajikar hablaron de los estudios genómicos y dichos siguen revelando que los distintos tipos de duplicaciones (es decir, simples – complejas – triplicación) y mediciones del nivel de la proteína MeCP2 guiarán la dosificación del ASO (Oligonucleótido Antisentido). El reclutamiento para los estudios genéticos está en curso y se puede participar desde cualquier parte del mundo.

• La Dra. Mirjana Maletic-Savatic habló sobre los estudios de biomarcadores. Los estudios de descubrimiento de biomarcadores van por buen camino y tenemos un puñado de biomarcadores candidatos que difieren entre el MDS, el Rett y los individuos sanos. Nuestro objetivo es reducir la lista de biomarcadores candidatos mediante el estudio NHS e identificar uno o dos biomarcadores potentes que puedan reflejar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al ASO.

• Los doctores Sarika Peters y Jeff Neul hablaron sobre el desarrollo de medidas de resultados. Habrá un esfuerzo multicéntrico de escala de impresión clínica con el objetivo de utilizar dicha escala en el próximo ensayo clínico.

• El Dr. Zhenya Ivakine informó sobre un modelo en ratones desarrollado recientemente que expresa tanto MECP2 como IRAK1, con el objetivo de mejorar el modelo animal que se utilizará en los estudios de MDS. El también presentó actualización sobre la CRISPR/Cas9 edición del genoma basada en MDS. Aunque los resultados son alentadores se necesitan más estudios de laboratorio antes de proceder con los estudios en humanos.

• La Dra. Ashley Anderson presentó los resultados preliminares de un estudio diseñado para encontrar reguladores de MECP2. La inhibición de estos reguladores puede dar lugar a nuevos tratamientos, pero estos estudios se encuentran en una fase inicial y requieren más trabajo.

• Los expertos clínicos también nos hablaron de problemas comunes (gastrointestinales, epilepsia, infecciones frecuentes, etc.) en MDS. Dado que la epilepsia es el principal problema que causa regresión en MDS y no existe una orientación clara sobre la medicación anticonvulsiva, planeamos lanzar un amplio estudio para identificar el enfoque más beneficioso para el tratamiento dichas convulsiones.