Σύνοψη του οικογενειακού συνεδρίου στο Μάντσεστερ

Στις 28 Οκτωβρίου, μέλη της ομάδας μας: Ana (μέλος του διοικητικού συμβουλίου), Caroline (μέλος του διοικητικού συμβουλίου, αντιπρόεδρος), Jasmin (πρέσβειρα στη Γερμανία) και η Dr. Gudrun Gröppel (ιατρική εμπειρογνώμονας του MDS) συμμετείχαν στην οικογενειακή συγκέντρωση του MDS στο Μάντσεστερ.

Ήταν μια εξαιρετική ευκαιρία για τις οικογένειες των πασχόντων και τους επιστήμονες να συναντηθούν για να μοιραστούν τις εμπειρίες τους και να ακούσουν για τους τρόπους βελτίωσης της ποιότητας ζωής των πασχόντων, τις ενημερώσεις για την έρευνα και την προοπτική της κλινικής δοκιμής της Ionis το 2024.

Ακολουθεί περίληψη των κύριων θεμάτων που καλύφθηκαν κατά τη διάρκεια των παρουσιάσεων:

- Ο Δρ Pehlivan παρουσίασε τα αποτελέσματα μιας γενετικής μελέτης που εντόπισε συσχετίσεις μεταξύ γενετικών μεταλλάξεων και συμπτωμάτων του συνδρόμου σε ασθενείς. Η μελέτη αυτή αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην κατανόηση αυτού του συνδρόμου. Οι παρευρισκόμενοι είχαν επίσης την ευκαιρία να δώσουν αίμα στον Dr Pehlivan για να βοηθήσουν στην περαιτέρω γενετική έρευνα. Ο Δρ Pehlivan μας άφησε σωληνάρια για τα δείγματα αίματος. Εάν θέλετε να συμμετάσχετε και να συνεισφέρετε στην έρευνά του, παρακαλούμε επικοινωνήστε μαζί μας και θα σας δώσουμε τα απαραίτητα σωληνάρια και οδηγίες.

- Η Δρ Christine Coquery από την Ionis Pharmaceutical ενημέρωσε σχετικά με το πρόγραμμα MDS με το αντισημειώδες ολιγονουκλεοτίδιο (ASO) με την ονομασία ION440. Η Μελέτη Φυσικής Ιστορίας (NHS), που διεξάγεται αποκλειστικά στις ΗΠΑ, έχει αρχίσει την πρόσληψη ασθενών. Η κλινική δοκιμή του ION440 έχει προγραμματιστεί να διεξαχθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες, τον Καναδά, την Ισπανία, το Ηνωμένο Βασίλειο, τη Γαλλία και την Αυστραλία, με την επιφύλαξη της έγκρισης από τις αρμόδιες αρχές. Σε πρώτη φάση, το ION440 θα χορηγηθεί για να εκτιμηθεί η ασφάλεια και η ανεκτικότητα της ASO σε μια μικρή ομάδα ασθενών. Περαιτέρω λεπτομέρειες θα δοθούν μόλις το πρωτόκολλο της μελέτης λάβει την έγκριση των ρυθμιστικών αρχών.

- Ειδικοί από το Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας στο Χιούστον έδωσαν πολύτιμες συμβουλές για τη διαχείριση διαφόρων συμπτωμάτων που συνδέονται με το σύνδρομο, όπως οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, οι γενικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και τα γαστρεντερικά προβλήματα.

- Ο Δρ Santosh (King's College, Λονδίνο) παρουσίασε μια μελέτη περίπτωσης που υπογράμμισε τη δυνατότητα της ΤΝ ως χρήσιμου εργαλείου για την αξιολόγηση της σχέσης οφέλους-κινδύνου της θεραπείας σε νεαρούς μη ομιλούντες ασθενείς, ιδίως εκείνους με σύνδρομο Rett.

- Η καθηγήτρια Huda Zoghbi έκλεισε το συνέδριο εκφράζοντας την ευγνωμοσύνη της προς όλες τις οικογένειες, τους ερευνητές και τους δωρητές που συνέβαλαν σε αυτό το έργο και την πρόοδό του προς την ανακάλυψη φαρμάκων. Το μήνυμα της ελπίδας της βρίσκει βαθιά απήχηση στην κοινότητα του MDS: "Είμαι πολύ αισιόδοξη για το μέλλον και είμαι πολύ ευγνώμων".

Στο τέλος της ημέρας, οι εκπρόσωποι των ενώσεων συγκεντρώθηκαν σε δείπνο που διοργάνωσε η Ionis. Ήταν μια ξεχωριστή στιγμή που έφερε όλους μαζί και μας επέτρεψε να συνεχίσουμε τις συζητήσεις μας κατά τη διάρκεια ενός γεύματος.

Πολλές ευχαριστίες στην MECP2 duplication UK για τη διοργάνωση της εκδήλωσης. Οι παρουσιάσεις της ημέρας έχουν καταγραφεί και θα διανεμηθούν σύντομα με υπότιτλους σε 13 διαφορετικές γλώσσες.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις, μη διστάσετε να επικοινωνήσετε μαζί μας.