Primer tratamiento aprobado para el síndrome de Rett: ¿posible esperanza para los pacientes con síndrome de duplicación de MECP2?

El 10 de marzo de 2023 marca una fecha muy importante para la comunidad de enfermedades raras.

La trofinetida ha sido aprobada por la FDA para el tratamiento de pacientes con síndrome de Rett, lo que la convierte en el primer tratamiento para esta enfermedad. Síndrome de Rett. Se espera que el fármaco, comercializado como Daybue™, esté disponible comercialmente en Estados Unidos a finales de abril de 2023 para pacientes mayores de 2 años.

La trofinetida es un tripéptido derivado de una proteína denominada factor de crecimiento similar a la insulina-1 (IGF-1). Puede administrarse por vía oral. Se cree que el fármaco reduce la inflamación y mejora la comunicación entre neuronas en el cerebro, que está alterada en las personas con síndrome de Rett. Los ensayos clínicos de fase III han demostrado que la trofinetida mejora varios síntomas del síndrome de Rett, como la comunicación social, el comportamiento y la función de las manos.

Aunque la causa genética subyacente del síndrome de duplicación de MECP2 (SMD) es diferente de la del síndrome de Síndrome de RettAmbos síndromes implican una mutación en el gen MECP2. El síndrome de Rett afecta principalmente a las niñas y presenta niveles insuficientes de proteína MeCP2 activa, mientras que el síndrome de duplicación de MECP2, diagnosticado sobre todo en niños, da lugar a niveles más elevados de la proteína. Tanto el síndrome de Rett como el síndrome de duplicación de MECP2 provocan alteraciones en el desarrollo y la función cerebrales, con síntomas similares como discapacidad intelectual, problemas de coordinación y convulsiones.

Como resultado, los avances científicos en el síndrome de Rett están ayudando a aumentar los conocimientos sobre el SMD. La aprobación de Daybue™ permitiría seguir investigando el uso de trofinetida en pacientes con síndrome de duplicación de MECP2.

La lucha no ha terminado para el síndrome de duplicación del gen MECP2. Contribuya a avanzar en la investigación de un tratamiento para el SMD donando, concienciando sobre el síndrome y uniéndose a nuestras acciones.