Celebrando un año de progreso: recorrido y resultados de la asociación.

Hace un año se creó la asociación "Lasst uns MDS heilen - DupMECP2".

La historia de la asociación comenzó con el diagnóstico de Matteo en 2021: tras trece años de incertidumbre y lucha por parte de sus padres, David y Caroline Covini, finalmente se les diagnosticó la enfermedad de duplicación MECP2, que es una enfermedad rara de la que sólo hay 260 casos en todo el mundo.

Unidos por su amor y el deseo de marcar la diferencia para los niños con SMD, David y Caroline, ambos científicos, se embarcaron en un viaje extraordinario. Este viaje desembocó en la creación de "Lasst uns MDS heilen", una organización dedicada a acelerar la investigación, proporcionar apoyo y promover la unidad entre las familias que se enfrentan a este reto.

En mayo de 2022, mientras ponían de relieve la lucha de los padres contra las enfermedades raras y sensibilizaban a los medios de comunicación sobre los SMD, los Covini asociaron a las familias Molnar y Curic, directamente afectadas por el síndrome de duplicación MECP2. Con el firme deseo de contribuir a los esfuerzos de sus hijos, estas dos familias unieron sus fuerzas al comité ejecutivo de la asociación, formando un equipo formidable y dedicado.

Esta fecha no sólo confirma la creación de la asociación, sino que también celebra los increíbles esfuerzos realizados en la lucha contra el síndrome de duplicación del gen MECP2. En sólo un año se han logrado resultados significativos:

• Un equipo fuerte y un apoyo global: El comité ejecutivo de la asociación, junto con expertos científicos, familiares y amigos, ha reunido a más de 130 miembros de más de 10 países. Juntos formamos una red mundial comprometida a cambiar las cosas.

• Piattaforma informativa multilingüe: La asociación ha puesto en marcha www.dupmecp2.euMECP2, un sitio web que ofrece información en varios idiomas sobre el síndrome de duplicación MECP2. Esta plataforma actúa como centro de conocimiento y asesoramiento para apoyar a las familias en sus esfuerzos.

• Eventi e raccolta fondi: El primer acto de recaudación de fondos en línea de la asociación sensibilizó a la opinión pública y demostró el poder de la determinación colectiva. Se han recibido generosas donaciones y actualmente se está planificando un ambicioso proyecto de recaudación masiva de fondos que debería ponerse en marcha en otoño.

Hoy, más de un año después, estamos llenos de emociones y deseamos expresar nuestra inmensa gratitud a todos los que han participado en este viaje. Su apoyo es increíblemente importante.

Cada paso que hemos dado, cada sugerencia que hemos hecho y cada legado que hemos creado han contribuido a nuestra esperanza colectiva de un futuro mejor para nuestros hijos.

Riflettendo su ces risultati, il nostro team rimane fedele al suo impegno. Esta es la celebración de un año, pero también es un recordatorio de que aún queda mucho por hacer. El viaje aún no ha terminado y todos esperamos con impaciencia lo que vendrá.

Con determinación, unidad y progreso como guía, la asociación sigue avanzando.