MECP2-Genduplikation taucht in der RTL-Zeitung auf

Matteo, que padece una duplicación del gen MECP2, y su familia cuentan en un periódico alemán su proceso hasta llegar al diagnóstico (RTL).

El diagnóstico correcto tardó una eternidad

«POR TRES VECES ESTUVIMOS A PUNTO DE PERDERLO»: MATTEO (4) TIENE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA POCO FRECUENTE

por Julia Jaegler

1 de junio de 2022

El pequeño Matteo, de Viena, solo tiene cuatro años, pero ya ha visto muchos hospitales y médicos. «Se contagiaba de cualquier infección y cada dos semanas teníamos que llevarlo al hospital», cuenta su padre, David C., a RTL. «En sus dos primeros años de vida, estuvimos a punto de perder a Matteo tres veces». Fue entonces, a más tardar, cuando él y su mujer, Caroline, se dieron cuenta de que algo no iba bien con su hijo. ¿Pero qué?

«Hemos perdido tanto tiempo hasta que por fin nos dieron un diagnóstico, fue horrible».

Cuando Matteo nació en mayo de 2018, al principio todo parecía ir bien. Pero sus padres, ambos científicos, químicos del ámbito médico, pronto tuvieron una sensación extraña. «Simplemente se está desarrollando más tarde», decían los médicos cuando Matteo no empezó a andar hasta los 28 meses. David y Caroline C. no se conformaron con eso e intentaron averiguar por su cuenta qué le pasaba a su hijo. Un calvario de años yendo de médico en médico: «Perdimos mucho tiempo hasta que por fin tuvimos un diagnóstico, fue horrible», describe su padre sobre aquella época llena de incertidumbre.

«Matteo no lo entiende ni lo percibe todo, solo puede decir unas pocas palabras»

Pero el diagnóstico también es terrible: en agosto de 2021, tres años y medio después del nacimiento de Matteo, ya no hay duda: el niño, que ahora tiene cuatro años, padece un defecto genético poco frecuente denominado síndrome de duplicación del gen MECP2 (MDS). «En todo el mundo solo se conocen unos 200 casos de esta enfermedad, lo que lo hace aún más difícil, ya que apenas hay fondos para la investigación de enfermedades tan raras», explica el padre de Matteo. Una proteína del cerebro, que controla otras proteínas, está presente por duplicado en Matteo. Esto afecta tanto a su desarrollo intelectual como al físico, explica su madre, Caroline, al referirse al defecto genético de su hijo: «Matteo no lo entiende ni lo percibe todo, y solo puede decir unas pocas palabras».

Los padres han pasado por toda una odisea

Sin embargo, lo peor para los padres que viven en Viena es el pronóstico: el 50 % de los afectados sufre crisis epilépticas entre los siete y los nueve años, y entonces las habilidades que han adquirido, como por ejemplo caminar, suelen retroceder rápidamente. Solo la mitad de los afectados llega a cumplir los 25 años.

«Como científicos, entendemos más o menos lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo se sentirán los demás cuando se ven abrumados por toda esa jerga médica complicada sin traducir?» Los padres, ambos químicos que ocupan puestos de responsabilidad, están familiarizados con el ámbito médico. Aun así, han vivido una odisea: de médico en médico, de la perplejidad al desinterés.

Es difícil conseguir servicios de cuidado infantil

En Instagram, la familia intenta dar a conocer esta enfermedad rara a través de la cuenta @matteo_mds y también encontrar a otros padres afectados para intercambiar experiencias y apoyarse mutuamente.

Matteo ha conseguido una de las escasas plazas en una guardería para niños con discapacidad grave en Viena. De momento, todavía puede ponerse de pie, caminar, reír y hablar un poco. De momento, no tiene crisis epilépticas. Y sus padres esperan que siga así durante mucho tiempo.