Un año de progreso: nuestra trayectoria y nuestros logros

Hace exactamente un año nació la asociación "Lasst uns MDS heilen - DupMECP2".

La historia de la asociación comenzó con el diagnóstico de Matteo en 2021. Después de tres años de incertidumbre y lucha para sus padres, David y Caroline Covini, finalmente se diagnosticó el síndrome de duplicación MECP2, una enfermedad tan rara que solo hay 260 casos registrados en todo el mundo.

Unidos por el amor y la determinación de marcar la diferencia para los niños con SMD, David y Caroline, ambos científicos, se embarcaron en un viaje extraordinario. Este viaje desembocó en la creación de "Lasst uns MDS heilen", una asociación dedicada a acelerar la investigación, proporcionar apoyo y fomentar la unidad entre las familias que se enfrentan a este reto.

En mayo de 2022, mientras destacaban la lucha de los padres con enfermedades raras y sensibilizaban a los medios de comunicación sobre los SMD, los Covini se cruzaron con las familias Susanne & Gerald Molnar y Ana & Boris Curic, directamente afectadas por el síndrome de duplicación MECP2. Con la fuerte motivación de contribuir a los esfuerzos por sus hijos, estas 2 familias se unieron a la junta de la asociación, formando un equipo formidable y dedicado.

Esta fecha no sólo marca la creación de la asociación, sino que también celebra los increíbles esfuerzos realizados en la lucha contra el síndrome de duplicación del gen MECP2. En tan solo un año se han conseguido logros notables:

• Un equipo fuerte y apoyo globalLa junta directiva de la asociación, junto con expertos científicos, familiares y amigos, ha reunido a más de 130 miembros de más de 10 países. Juntos formamos una red mundial comprometida con el cambio.

• Plataforma informativa multilingüeLa asociación lanzó www.dupmecp2.euun sitio web que ofrece información en varios idiomas sobre el síndrome de duplicación MECP2. Esta plataforma sirve como centro de conocimiento y actualización para apoyar a las familias en su viaje.

• Eventos y recaudación de fondosLa primera recaudación de fondos y el primer evento en línea de la asociación sensibilizaron a la opinión pública y mostraron el poder de la determinación colectiva. Se han recibido generosas donaciones, y actualmente se está planificando un ambicioso proyecto de recaudación masiva de fondos que debería ponerse en marcha en otoño.

Hoy hace más de un año, estamos llenos de emoción, y nos gustaría expresar nuestra inmensa gratitud a todos los que han formado parte de este viaje. Vuestro apoyo ha sido increíblemente importante.

Cada paso dado, cada esfuerzo realizado y cada conexión forjada han contribuido a la esperanza colectiva de un futuro mejor para nuestros hijos.

Mientras reflexionamos sobre estos logros, nuestro equipo mantiene su compromiso. Es una celebración de un año, pero también un recordatorio de que aún queda mucho por hacer. El viaje no termina aquí, y todos estamos entusiasmados con lo que está por venir.

Con la esperanza, la unidad y el progreso como guía, Lasst uns MDS heilen sigue adelante.