El síndrome de duplicación de MECP2 (SMD) es un trastorno neurogenético raro y progresivo que afecta a los niños. Está causado por la duplicación de un gen en el cromosoma X que da lugar a la sobreexpresión de la proteína MeCP2. El síndrome se caracteriza por discapacidad intelectual grave, retraso del desarrollo, hipotonía, infecciones recurrentes y aparición de crisis epilépticas que conducen a la regresión.
Varios grupos de investigación trabajan activamente en la búsqueda de un tratamiento para este síndrome. El grupo de la profesora Huda Zoghbi ha demostrado en un modelo animal que los síntomas son reversibles cuando se corrige la cantidad de proteína MeCP2.
Octapharma es una empresa farmacéutica familiar que desarrolla y produce medicamentos basados en proteínas humanas a partir de líneas celulares y plasma humanos.
Caroline Covini, cofundadora de la asociación "Lasst uns MDS heilen" y madre de un niño con duplicación, es directora de proyectos de I+D en Octapharma en Viena.
En el verano de 2022, la empresa farmacéutica organizó un V-challenge para sus empleados en Viena. Todos los participantes podían correr, montar en bicicleta o caminar. Al final del reto, se habían recorrido más de 95.100 km en 88 días. Los propietarios de la empresa convirtieron estos kilómetros en donaciones para buenas causas.
Los propietarios de Octapharma han decidido donar 10.000 euros a la asociación "Lasst uns MDS heilen"..
Aquí puede ver a Barbara Rangetiner, Directora General de Octapharma Vienne, entregando a Caroline Covini el cheque por la donación de 10.000 euros a la asociación.

La donación ayudará a financiar :
- Proyectos de investigación
- Apoyo a la realización de futuros ensayos clínicos en Europa
- Instalaciones para niños discapacitados
- El desarrollo de la asociación
Queremos agradecer sinceramente a Octapharma y a los deportistas participantes los kilómetros recorridos y su apoyo a la asociación.
Puede seguir apoyando y contribuyendo a los proyectos de la asociación haciendo una donación directamente a la asociación.
Más información sobre la asociación DupMECP2.eu
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