Zespół duplikacji genu MECP2 (MDS) jest rzadkim i postępującym zaburzeniem neurogenetycznym występującym u dzieci. Jest on spowodowany duplikacją genu na chromosomie X, co skutkuje nadekspresją białka MeCP2. Zespół charakteryzuje się ciężką niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju, hipotonią, nawracającymi infekcjami i występowaniem napadów padaczkowych prowadzących do regresji.
Różne grupy badawcze aktywnie pracują nad znalezieniem metody leczenia tego zespołu. Grupa profesora Huda Zoghbi wykazała w modelu zwierzęcym, że objawy są odwracalne po skorygowaniu ilości białka MeCP2.
Octapharma jest rodzinną firmą farmaceutyczną, która opracowuje i produkuje leki na bazie białek ludzkich z ludzkich linii komórkowych i ludzkiego osocza.
Caroline Covini, współzałożycielka stowarzyszenia "Lasst uns MDS heilen" i matka chłopca z duplikacją, jest kierownikiem projektu badawczo-rozwojowego w Octapharma w Wiedniu.
Latem 2022 r. firma farmaceutyczna zorganizowała dla swoich pracowników w Wiedniu V-challenge. Wszyscy uczestnicy mogli biegać, jeździć na rowerze lub chodzić. Do końca wyzwania pokonano ponad 95 100 km w 88 dni. Te kilometry zostały zamienione przez właścicieli firmy na darowizny na szczytne cele.
Właściciele Octapharma zdecydowali się przekazać 10 000 euro na rzecz stowarzyszenia "Lasst uns MDS heilen"..
Tutaj można zobaczyć Barbarę Rangetiner, dyrektor zarządzającą Octapharma Vienne, wręczającą Caroline Covini czek na darowiznę w wysokości 10 000 euro na rzecz stowarzyszenia.

Darowizna pomoże sfinansować :
- Projekty badawcze
- Wsparcie dla wdrażania przyszłych badań klinicznych w Europie
- Udogodnienia dla dzieci niepełnosprawnych
- Rozwój stowarzyszenia
Chcielibyśmy serdecznie podziękować firmie Octapharma i uczestnikom sportu za pokonane kilometry i wsparcie dla stowarzyszenia.
Możesz nadal wspierać i przyczyniać się do projektów stowarzyszenia, przekazując darowiznę bezpośrednio na rzecz stowarzyszenia.
Dowiedz się więcej o stowarzyszeniu DupMECP2.eu
LinkedIn : https://www.linkedin.com/company/lasst-uns-mds-heilen-lets-cure-mds/
Facebook : https://www.facebook.com/dupmecp2
Instagram : https://www.instagram.com/dupmecp2


