La sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) è un disturbo neurogenetico raro e progressivo che colpisce i bambini. È causata dalla duplicazione di un gene sul cromosoma X con conseguente sovraespressione della proteina MeCP2. La sindrome è caratterizzata da grave disabilità intellettiva, ritardo nello sviluppo, ipotonia, infezioni ricorrenti e insorgenza di crisi epilettiche che portano alla regressione.
Diversi gruppi di ricerca stanno lavorando attivamente per trovare un trattamento per questa sindrome. Il gruppo del professor Huda Zoghbi ha dimostrato in un modello animale che i sintomi sono reversibili quando si corregge la quantità di proteina MeCP2.
Octapharma è un'azienda farmaceutica a conduzione familiare che sviluppa e produce farmaci a base di proteine umane da linee cellulari umane e plasma umano.
Caroline Covini, cofondatrice dell'associazione "Lasst uns MDS heilen" e madre di un bambino affetto da duplicazione, è responsabile del progetto R&S presso Octapharma a Vienna.
Nell'estate del 2022, l'azienda farmaceutica ha organizzato una V-challenge per i suoi dipendenti a Vienna. Tutti i partecipanti potevano correre, andare in bicicletta o camminare. Alla fine della sfida, sono stati percorsi oltre 95.100 km in 88 giorni. Questi chilometri sono stati convertiti dai proprietari dell'azienda in donazioni per buone cause.
I proprietari di Octapharma hanno deciso di donare 10.000 euro all'associazione "Lasst uns MDS heilen"..
Qui potete vedere Barbara Rangetiner, amministratore delegato di Octapharma Vienne, mentre consegna a Caroline Covini l'assegno per la donazione di 10.000 euro all'associazione.

La donazione contribuirà a finanziare :
- Progetti di ricerca
- Supporto per l'implementazione di future sperimentazioni cliniche in Europa
- Strutture per bambini disabili
- Lo sviluppo dell'associazione
Desideriamo ringraziare sinceramente Octapharma e i partecipanti allo sport per i chilometri percorsi e per il loro sostegno all'associazione.
Potete continuare a sostenere e contribuire ai progetti dell'associazione facendo una donazione direttamente all'associazione.
Per saperne di più sull'associazione DupMECP2.eu
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