Un periódico alemán (RTL) habla del Síndrome de Duplicación de MECP2

Matteo, que padece el síndrome de duplicación del gen MECP2, y su familia hablan con un periódico alemán (RTL) sobre el proceso que han tenido que seguir para llegar al diagnóstico.

Encuentra la traducción del artículo aquí. Traducción del alemán por Marco y Rita.

Se tardó muchísimo tiempo en llegar al diagnóstico correcto.

«En sus dos primeros años de vida, estuvimos a punto de perder a Matteo en tres ocasiones»

Escrito por Julia Jaegler el 1 de junio de 2022

El pequeño Matteo, de Viena, solo tiene 4 años, pero ya ha conocido a muchos médicos y hospitales. «Se contagiaba a menudo y teníamos que llevarlo al hospital cada dos semanas», cuenta David C. a RTL. «En sus dos primeros años de vida, estuvimos a punto de perder a Matteo en tres ocasiones». Ya en aquel entonces, David y su mujer, Caroline, se dieron cuenta de que algo no iba bien con su hijo. ¿Pero qué?

«Hemos perdido tanto tiempo antes de llegar a un diagnóstico, ha sido horrible»

Cuando Matteo nació, en mayo de 2018, todo parecía ir sobre ruedas. Pero sus padres, ambos científicos y químicos que trabajaban en la industria farmacéutica, pronto empezaron a sospechar algo. «Solo se está un poco retrasado», decían los médicos, aunque Matteo no empezó a andar hasta los 28 meses. David y Caroline C. no estaban satisfechos con las explicaciones que recibían e intentaron averiguar por su cuenta cuál era el problema. Fue un proceso muy largo y difícil, pasando de un médico a otro: «Perdimos muchísimo tiempo antes de obtener por fin el diagnóstico, fue terrible», dice el padre al recordar ese largo periodo de incertidumbre.

«Matteo no entiende ni oye nada. Solo es capaz de decir algunas palabras».

Pero el diagnóstico fue terrible: en agosto de 2021, tres años y medio después de su nacimiento, llegó el veredicto: al pequeño, que hoy tiene 4 años, le diagnosticaron una enfermedad genética rara llamada síndrome de duplicación de MECP2 (MDS). «Solo hay 200 casos conocidos en todo el mundo de esta enfermedad. Esto complica aún más las cosas, porque es difícil conseguir fondos para la investigación de una enfermedad tan rara», afirma el padre de Matteo. Matteo tiene el doble de una proteína del cerebro que controla otras proteínas. Esto afecta tanto a su desarrollo intelectual como al motor, explica su madre, Caroline: «Matteo no lo entiende todo ni lo oye todo. Solo es capaz de decir algunas palabras».

Los padres han vivido una auténtica odisea

Pero lo peor para los padres de Matteo, que viven en Viena, es el pronóstico sobre el futuro de su hijo: el 50% de los pacientes afectados por esta enfermedad sufre ataques epilépticos entre los 7 y los 9 años, tras los cuales las habilidades que han adquirido, como caminar, se deterioran rápidamente. Solo la mitad de los niños enfermos llega a cumplir los 25 años.

«Como científicos, somos capaces de entender casi todo lo que nos dicen los médicos. Pero, ¿cómo se sentirían otros padres ante estos términos complicados que se presentan sin ninguna explicación?». Los padres, ambos científicos que ocupan puestos de responsabilidad en la industria farmacéutica, conocen bien el ámbito médico. A pesar de ello, para ellos ha sido un esfuerzo interminable ir de médico en médico y tener que enfrentarse a la perplejidad y la indiferencia.

Es difícil recibir asistencia

En Instagram, la familia está intentando, a través de la cuenta @matteo_mds, dar a conocer esta rara enfermedad genética y encontrar a otras familias que estén pasando por las mismas dificultades para compartir sus experiencias y apoyarse mutuamente.

Matteo ha conseguido una de las pocas plazas para niños con discapacidad en Viena. Puede mantenerse de pie, caminar, reír y decir algunas palabras. No tiene crisis epilépticas. Sus padres esperan que su estado se mantenga así el mayor tiempo posible.