Dziennik tedesco (RTL) mówi o syndromie duplikacji MECP2

Matteo, nosiciel Sindromu Duplikacji MECP2, i jego rodzina rozmawiali z gazetą Tedesco (RTL) o drodze, jaką musieli przejść, aby dojść do diagnozy.

Zapraszamy do zapoznania się z tłumaczeniem artykułu. Traduzione dal tedesco di Marco & Rita.

Postawienie prawidłowej diagnozy zajęło dużo czasu.

"W ciągu pierwszych dwóch lat swojego życia, prawie udało nam się stracić Matteo na trzy razy".

Napisane przez Julię Jaegler 1 lipca 2022 r.

Il piccolo Matteo di Vienna ma zaledwie 4 lata, ale poznał już wielu lekarzy i szpitali. "Często cierpiał na infekcje i musieliśmy zabierać go do szpitala co dwa tygodnie", powiedział David C. w wywiadzie dla RTL. "W ciągu pierwszych dwóch lat jego życia, trzy razy prawie straciliśmy Matteo". Gia' in quei momenti, David e sua moglie Caroline capirono che c'era qualcosa che non andava con loro figlio. Ale co?

"Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di arrivare una diagnosi, e' stato orribile".

Kiedy Matteo urodził się w marcu 2018 roku, wszystko wydawało się być w porządku. Ma i genitori, entrambi scienziati e chimici impiegati nell'industria farmaceutica, iniziarono presto a sospettare qualcosa. "E' solo un po' in ritardo" dicevano i dottori anche se Matteo non ha iniziato a camminare fino quando ha avuto 28 mesi. David i Caroline C. nie byli rozczarowani otrzymanymi informacjami i próbowali sami dowiedzieć się, w czym tkwi problem. "Abbiamo perso cosi' tanto tempo prima di ottenere finalmente la diagnosi, e' stato terribile" dice il padre quando reconta di questo lungo periodo di incertezza.

"Matteo non capisce, ne' sente tutto. Riesce a dire solo alcune parole".

Ale diagnoza była straszna: w sierpniu 2021 r., 3 i pół roku po jego urodzeniu, zapadł werdykt: u malucha, który ma teraz 4 lata, zdiagnozowano rzadką chorobę genetyczną znaną jako MECP2 Duplication Disorder (MDS). "Na świecie znanych jest tylko 200 przypadków tej choroby. To jeszcze bardziej komplikuje sprawę, ponieważ trudno jest znaleźć fundusze na badania nad tak rzadką chorobą", mówi ojciec Matteo. Białko mózgowe, które kontroluje inne białka, występuje u Matteo w podwójnej ilości. Ma to wpływ na jego rozwój intelektualny i motoryczny, mówi jego matka Caroline: "Matteo nie rozumie, nie czuje wszystkiego. Riesce a dire solo alcune parole".

Rodzice widzieli prawdziwą odyseję

Jednak najważniejszą rzeczą dla rodziców Matteo, którzy mieszkają w Wiedniu, jest przyszłość ich syna: 50% dzieci dotkniętych tą chorobą cierpi na epilepsję w wieku od 7 do 9 lat, po czym ich nabyte umiejętności, takie jak chodzenie, gwałtownie spadają. Tylko około połowa dzieci z tą chorobą osiąga wiek 25 lat.

"Come scienziati, riusciamo a capire quasi tutto quello che i dottori ci dicono. Ale jak poczują się inni rodzice w obliczu tych skomplikowanych terminów, które są przedstawiane bez żadnych wyjaśnień? Rodzice, wszyscy naukowcy odpowiedzialni za przemysł farmaceutyczny, są zaznajomieni z dziedziną medycyny. Mimo to była to dla nich ciągła walka, aby przejść od jednego lekarza do drugiego i musieli stawić czoła ich zakłopotaniu i obojętności.

Uzyskanie pomocy jest trudne

Na Instagramie rodzina stara się, za pośrednictwem konta @matteo_mds, zwrócić uwagę wszystkich na tę poważną chorobę genetyczną i znaleźć inne rodziny, które zmagają się z tymi trudnościami, aby je pokonać i wzmocnić.

Matteo ma jedno z niewielu miejsc dla niepełnosprawnych dzieci w Wiedniu. Potrafi chodzić, chodzić, chodzić i powiedzieć kilka słów. Nie ma padaczki. Jej rodzice mają nadzieję, że jej stan będzie trwał jak najdłużej.