Descripción del síndrome de duplicación MECP2 en la familia de Manchester

Am 28. Oktober Oktober nahmen Mitglieder unseres Teams - Ana (Vorstandsmitglied), Caroline (Vorstandsmitglied, Vizepräsidentin) und Dr. Gudrun Gröppel (MDS-Medizinexpertin) - an dem MDS-Familientreffen in Manchester teil.

Para las familias de los recién casados y los científicos ha sido una oportunidad fantástica poder compartir experiencias y posibilidades de mejorar la calidad de vida de los recién casados, actualizar los conocimientos y ampliar las perspectivas de los estudios clínicos en el año 2024.

Aquí se resumen los temas más importantes tratados en las ponencias:

- El Dr. Pehlivan presentó los resultados de un estudio genético en el que se identificaron las correlaciones entre las mutaciones genéticas y la manifestación de los síndromes en los pacientes. Esta investigación es un paso importante en nuestra comprensión de estos síndromes. Los colaboradores también han tenido la suerte de contar con el Dr. Pehlivan para llevar a cabo nuevas investigaciones genéticas. Dr. Pehlivan hat einige Vorschläge für Blutproben abzugeben. Si está interesado en colaborar y contribuir a la investigación, póngase en contacto con nosotros y le enviaremos las sugerencias y directrices necesarias.

- La Dra. Christine Coquery, de Ionis Pharmaceutical, ha publicado una actualización sobre el programa de SMD que utiliza el oligonucleótido antisentido ION440. El Estudio de Historia Natural (Natural History Study, NHS) ya ha incluido a pacientes en EE.UU.. Die klinische Studie ist in den USA, Kanada, Spanien, Großbritannien, Frankreich und Australien geplant, abhängig von der Zustimmung der jeweiligen Gesundheitsbehörden. El objetivo de la aplicación de ION440 en una primera fase es demostrar la seguridad y corrección del ASO en un pequeño grupo de pacientes. Las autoridades publicarán más detalles tras la aprobación del protocolo del estudio.

- Los especialistas del Texas Children's Hospital en Houston obtuvieron resultados valiosos para el diagnóstico de diversos síntomas relacionados con el síndrome, como el contagio con infecciones graves, trastornos globales del desarrollo y problemas con los niveles de magnesio.

El Dr. Santosh (King's College, Londres) presentó un estudio de caso que demostró el potencial de la inteligencia cognitiva (IC) como herramienta útil para evaluar los efectos de los estímulos nerviosos en el tratamiento de pacientes jóvenes no verbales, especialmente en pacientes con el síndrome de Rett.

- La Prof. Huda Zoghbi clausuró la conferencia con un gran agradecimiento a todas las familias, investigadores y patrocinadores que han contribuido a este proyecto y a su éxito en el camino hacia la curación. Ihre Botschaft der Hoffnung findet tiefes Echo in der MDS-Gemeinschaft: " Ich bin sehr optimistisch inzug auf die Zukunft und sehr dankbar für Sie".

Am Ende des Tages kamen Vertreter der Advocacy-Gruppen zu einem Abendessen zusammen, das von Ionis organisiert wurde. Fue un momento especial, que todos disfrutamos y que nos permitió celebrar reuniones significativas durante una comida.

Muchas gracias a MECP2 Duplikation UK por la organización del evento. Se han preparado imágenes de todas las presentaciones con títulos en 13 idiomas diferentes.

Si tiene alguna pregunta, no dude en ponerse en contacto con nosotros.