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Zusammenfassung der US-Familienkonferenz 2022

Die zweijährliche Familienkonferenz fand vom 23. bis 24. September 2022 in Houston (Texas, USA) statt. Sie wurde von Prof. Huda Zoghbi vom Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Texas) organisiert. Das Programm war dicht gefüllt und umfasste Präsentationen über die wissenschaftlichen Fortschritte des Syndroms.

David und Prof. Huda Zoghbi

David Covini, Vizepräsident der Französischen Verein „Les petits Mec P2“, Präsident der Österreichischen Verein „Lasst uns MDS heilen“ und Teil unseres wissenschaftlichen Ausschusses, besuchte die Veranstaltung vor Ort. Er traf sich mit den anwesenden Familien, den Vorsitzenden und aktiven Mitgliedern der US-amerikanischen Verbände und den Forschern.

Anschließend wurde David von Prof. Huda Zoghbi und ihrem Team empfangen. Bei diesem Termin wurden die Fortschritte der Projekte genauer besprochen und Maßnahmen identifiziert, die unsere Hilfe und unseren Beitrag erfordern.

Von links nach rechts: Dr. Pehlivan, Prof. Zoghbi, David, Ak Muharrem, Dr. Suter

Prof. Huda Zoghbi, Dr. Davut Pehlivan and Dr. Bernhard Suter fassten später die wichtigsten Punkte der Konferenz für uns zusammen:

  • Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt, eine Beobachtungs- oder Natural-History-Studie durchzuführen, um mehr über den natürlichen Krankheitsverlauf von MECP2-Genduplikation Syndrom (MDS) im Jahr 2023. Die Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf wird voraussichtlich in den Vereinigten Staaten durchgeführt werden und wird eine begrenzte Anzahl von etwa 40 Personen mit MDS umfassen. Es wird davon ausgegangen, dass die Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf im 1. Jahr vierteljährliche Besuche, gefolgt von halbjährlichen Besuchen im 2. Jahr. Ionis Pharmaceuticals beabsichtigt im Jahr 2023 mit der FDA in Kontakt zu treten. Es ist jedoch wichtig klarzustellen, dass es sich hierbei nicht um eine Einreichung oder Genehmigung einer IND (Investitional new drug application).
  • Dr. Davut Pehlivan und Sameer Bajikar sprachen über die genomischen Studien. Genomische Studien zeigen weiterhin, dass verschiedene Arten von Duplikationen (d.h. einfache – komplexe – Verdreifachung) und Messungen der Konzentration des MeCP2-Proteins werden die ASO-Dosierung bestimmen. Die Rekrutierung für die genetischen Studien läuft und Sie können von jedem Ort der Welt aus teilnehmen.
  • Dr. Mirjana Maletic-Savatic sprach über die Biomarker-Studien. Die Studien zur Entdeckung von Biomarkern laufen gerade. Eine Handvoll Biomarker-Kandidaten, die sich zwischen MDS, Rett und gesunden Menschen unterscheiden, wurden gefunden. Unser Ziel ist es, die Liste der Biomarker-Kandidaten durch die NHS-Studie einzugrenzen und ein oder zwei starke Biomarker zu identifizieren, die den Schweregrad der Krankheit und das Ansprechen auf auf ASO widerspiegeln.
  • Dr. Sarika Peters und Jeff Neul sprachen über die Entwicklung von Ergebnismessungen. Es wird eine Entwicklung einer multizentrischen Skala für klinische Eindrücke mit dem Ziel, diese Skala in der kommenden klinischen Studie zu verwenden.
  • Dr. Zhenya Ivakine berichtete über ein neu entwickeltes Mausmodell, in dem sowohl MECP2 als auch IRAK1 mit dem Ziel, ein besseres Tiermodell für MDS-Studien zu entwickeln. Außerdem gab er einen Update über die CRISPR/Cas9-basierte Genom-Editierung bei MDS. Obwohl die Ergebnisse ermutigend sind, sind jedoch weitere Laborstudien erforderlich, bevor mit Studien am Menschen begonnen werden kann.
  • Dr. Ashley Anderson präsentierte die vorläufigen Ergebnisse eines Screenings zur Suche nach Regulatoren von MeCP2 zu finden. Die Hemmung solcher Regulatoren könnte zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen, aber diese Studien befinden sich jedoch noch in der Anfangsphase und bedürfen weiterer Untersuchungen.
  • Die klinischen Experten sprachen auch über häufige Probleme (z. B. gastrointestinale Probleme, Epilepsie, häufige Infektionen) bei MDS. Angesichts der Tatsache, dass Epilepsie das Hauptproblem ist, das zu Rückfällen bei MDS und es keine klaren Leitlinien für die medikamentöse Behandlung von Krampfanfällen gibt, planen wir eine groß angelegte Studie zu starten, um den günstigsten Ansatz für die Behandlung von Krampfanfällen bei MDS zu ermitteln.

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Aleix und seine Eltern sprechen über das Leben mit dem MECP2-Genduplikation Syndrom

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