Resumen de la Conferencia Familiar Estadounidense de 2022

La segunda Conferencia Familiar se celebrará del 23 al 24 de septiembre de 2022 en Houston (Texas, EE.UU.). September 2022 in Houston (Texas, USA) statt. Fue organizada por el Prof. Huda Zoghbi del Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Texas). El programa fue muy bien acogido e incluyó presentaciones sobre los fundamentos científicos del síndrome.

David Covini, Vicepresidente de la Asociación Francesa "Les petits Mec P2", Presidente de la Asociación Austriaca "Lasst uns MDS heilen" y miembro de nuestro Comité Científico, asistió a la conferencia. Acudió con las familias de los participantes, los patrocinadores, los miembros activos de las asociaciones estadounidenses y los patrocinadores.

Anschließend wurde David von Prof. Huda Zoghbi und ihrem Team empfangen. Durante esta fase final se definieron los requisitos del proyecto y se determinaron las medidas que nos permitirían ayudar y contribuir.

El Prof. Huda Zoghbi, el Dr. Davut Pehlivan y el Dr. Bernhard Suter se centrarán más tarde en los puntos clave de la conferencia para nosotros:

• Ionis Pharmaceuticals ha anunciado la realización de un estudio bioquímico o de historia natural para obtener más información sobre la causa natural del síndrome de hiperplasia de células mitocondriales MECP2 (SMD) en 2023. El estudio sobre la incidencia natural del síndrome de Guillain-Barré se llevará a cabo en los Estados Unidos y abarcará un número aproximado de 40 personas con SMD. Por lo tanto, el estudio sobre la evolución natural de la enfermedad en el 1er. Jahr vierteljährliche Besuche, gefolgt von halbjährlichen Besuchen im 2. Jahr. Jahr. Ionis Pharmaceuticals tiene previsto ponerse en contacto con la FDA en 2023. Es ist jedoch wichtig klarzustellen, dass es hierbei nicht um eine Einreichung oder Genehmigung einer IND (Investitional new drug application).

• El Dr. Davut Pehlivan y Sameer Bajikar hablan sobre los estudios genómicos. Genomische Studien zeigen weiterhin, dass verschiedene Arten von Duplikationen (d.h. einfache - komplexe - Verdreifachung) und Messungen der Konzentration des MeCP2-Proteins werden die ASO-Dosierung bestimmen. La búsqueda de estudios genéticos está en marcha y usted puede participar desde cualquier parte del mundo.

• Dr. Mirjana Maletic-Savatic sprach über die Biomarker-Studien. Actualmente se están llevando a cabo estudios sobre el desarrollo de biomarcadores. Se han identificado un gran número de candidatos a biomarcadores que se encuentran entre los SMD, el Rett y las personas sanas. Nuestro objetivo es mejorar la lista de candidatos a biomarcadores mediante el estudio del NHS e identificar uno o dos biomarcadores estrella que amplíen la progresión de la enfermedad y la repercusión en la ASO.

• La Dra. Sarika Peters y Jeff Neul hablan sobre el desarrollo de los resultados. Se ha desarrollado una base de datos multidisciplinar de pruebas clínicas con el objetivo de utilizarla en los próximos estudios clínicos.

• El Dr. Zhenya Ivakine habló sobre un nuevo modelo de manipulación, en el que tanto MECP2 como IRAK1 tienen como objetivo desarrollar un mejor modelo de manipulación para los estudios de SMD. También ofreció información actualizada sobre la edición del genoma basada en CRISPR/Cas9 para los SMD. A pesar de que los resultados son concluyentes, es necesario realizar más estudios, antes de comenzar con estudios en seres humanos.

• La Dra. Ashley Anderson presentó los resultados de un estudio previo sobre la búsqueda de reguladores de MeCP2. El hallazgo de reguladores únicos puede conducir a nuevas posibilidades de tratamiento, pero estos estudios se encuentran todavía en la fase inicial y requieren más estudios.

• Los expertos clínicos hablan también de muchos problemas (por ejemplo, problemas gastrointestinales, epilepsia, infecciones graves) en los SMD. Teniendo en cuenta que la epilepsia es el problema principal, que causa complicaciones en los SMD, y que no existen directrices claras para el tratamiento médico de los derrames cerebrales, tenemos previsto iniciar un estudio exhaustivo para encontrar la mejor solución para el tratamiento de los derrames cerebrales en los SMD.