Zusammenfassung der US-Familienkonferenz 2022

Die zweijährliche Familienkonferenz fand vom 23. bis 24. September 2022 in Houston, Texas, USA statt. września 2022 r. w Houston (Teksas, USA). Jej organizatorem był prof. Huda Zoghbi z Neurologischen Forschungsinstitut (NRI, Houston, Teksas). Das Programm war dicht gefüllt und umfasste Präsentationen über die wissenschaftlichen Fortschritte des Syndroms.

David Covini, Vizepräsident der Französischen Verein "Les petits Mec P2", Präsident der Österreichischen Verein "Lasst uns MDS heilen" and Teil unseres wissenschaftlichen Ausschusses, besuchte die Veranstaltung vor Ort. Er podróżował wraz z rodzinami, sponsorami i aktywnymi członkami amerykańsko-amerykańskiego związku oraz sponsorami.

Anschließend wurde David von Prof. Huda Zoghbi und ihrem Team empfangen. Podczas tej końcowej fazy zdefiniowano wymagania projektu i zidentyfikowano środki, które umożliwiłyby nam pomoc i wkład.

Prof. Huda Zoghbi, dr Davut Pehlivan i dr Bernhard Suter skupią się później na kluczowych dla nas punktach konferencji:

• Firma Ionis Pharmaceuticals jest przekonana, że w 2023 r. zostanie przeprowadzone badanie dotyczące naturalnego przebiegu choroby związanej z zespołem enduplikacji MECP2 (MDS). Die Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf wird voraussichtlich in den Vereinigten Staaten durchgeführt werden und wird eine begrenzte Anzahl von etwa 40 Personen mit MDS umfassen. Es wird davon ausgegangen, dass die Studie zum natürlichen Krankheitsverlauf im 1. Jahr vierteljährliche Besuche, gefolgt von halbjährlichen Besuchen im 2. Jahr. Ionis Pharmaceuticals będzie w 2023 r. w kontakcie z FDA. Ważne jest jednak, aby pamiętać, że nie chodzi tu o opracowanie lub wygenerowanie wniosku IND (Investitional new drug application).

• Dr Davut Pehlivan i Sameer Bajikar wypowiadają się na temat badań genomicznych. Genomische Studien zeigen weiterhin, dass verschiedene Arten von Duplikationen (d.h. einfache - komplexe - Verdreifachung) und Messungen der Konzentration des MeCP2-Proteins werden die ASO-Dosierung bestimmen. Trwają poszukiwania badań genetycznych, w których można wziąć udział z dowolnego miejsca na świecie.

• Dr Mirjana Maletic-Savatic mówi o badaniach nad biomarkerami. Obecnie trwają badania nad rozwojem biomarkerów. Została opracowana lista biomarkerów, które są związane z MDS, Rett i zdrowymi ludźmi. Naszym celem jest rozszerzenie listy kandydatów na biomarkery w ramach badania NHS i zidentyfikowanie jednego lub dwóch znaczących biomarkerów, które przyczynią się do pogorszenia przebiegu choroby i zwiększenia ryzyka ASO.

• Dr Sarika Peters i Jeff Neul wypowiadają się na temat opracowywania wyników. Jest to opracowanie wieloośrodkowej skali dla badań klinicznych, której celem jest wykorzystanie tej skali w bieżących badaniach klinicznych.

• Dr Zhenya Ivakine opowiedział o nowo opracowanym modelu, w którym zarówno MECP2, jak i IRAK1 mają na celu stworzenie lepszego modelu dla badań nad MDS. Przedstawił również aktualne informacje na temat edycji genomu opartej na CRISPR/Cas9 dla MDS. Mimo że wyniki są niezmienne, konieczne są dalsze badania laboratoryjne, aby można było rozpocząć badania na ludziach.

• Dr Ashley Anderson przedstawiła wcześniejsze wyniki badań przesiewowych w celu znalezienia nowych regulatorów MeCP2. Hemmung solcher Regulatoren könnte zu neuen Behandlungsmöglichkeiten führen, aber diese Studien befinden sich jedoch noch in der Anfangsphase und bedürfen weiterer Untersuchungen.

• Eksperci kliniczni wypowiadają się również na temat różnych problemów (m.in. problemów żołądkowo-jelitowych, padaczki, ciężkich zaburzeń czynnościowych) w MDS. Biorąc pod uwagę fakt, że padaczka jest głównym problemem, który prowadzi do nawrotów w MDS i że nie istnieją żadne jasne wytyczne dotyczące medycznego leczenia raka szyjki macicy, planujemy rozpoczęcie szeroko zakrojonego badania, aby opracować najlepszą metodę leczenia raka szyjki macicy w MDS.