Riassunto della conferenza delle famiglie MDS a Manchester

Lo scorso fine settimana si è tenuto a Manchester il meeting delle famiglie MDS e alcuni membri del nostro team vi hanno partecipato: Ana (membro del consiglio), Caroline (membro del consiglio e vicepresidente) e il Dott. Gundrun Gröppel (esperto medico di MDS).

E’ stata un’opportunità straordinaria per famigliari delle persone affette da MDS e scienziati di riunirsi allo scopo di condividere esperienze e apprendere modi per migliorare la qualità di vita dei pazienti, avere aggiornamenti sulla ricerca e prospettive sui test clinici previsti per il 2024.

Ecco un riassunto dei principali argomenti trattati durante le presentazioni:

– Il Dott. Pehlivan ha presentato i risultati di uno studio genetico che ha permesso di identificare la correlazione tra la mutazione genetica e la manifestazione della sindrome nei pazienti. Questo studio rappresenta un passo avanti cruciale nella nostra comprensione della sindrome. I partecipanti hanno anche avuto l’opportunità di donare campioni di sangue al Dott. Pehlivan per contribuire alla futura ricerca genetica. Il Dott. Pehlivan ha inoltre consegnato provette per i campioni di sangue. Chiunque fosse interessato a partecipare e contribuire alla ricerca è pregato di contattarci, provvederemo a inviarvi le provette con le relative istruzioni.

– La Dott.ssa Christine Coquery della Ionis Pharmaceutical ha fornito un aggiornamento sul loro programma di ricerca sull’MDS con l’ASO ION440. Il reclutamento dei pazienti per lo studio sulla storia naturale (NHS) è iniziato negli Stati Uniti. Lo studio clinico verrà condotto in Canada, Spagna, Regno Unito, Francia e Australia e negli Stati Uniti in base all’approvazione delle rispettive autorità sanitarie. Inizialmente la somministrazione di ION440 avrà lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilità di ION440 in un piccolo gruppo di pazienti. Maggiori dettagli verranno forniti quando il protocollo dello studio sarà approvato dalle autorità.

Specialisti del Texas Children Hospital di Houston hanno offerto dei preziosi consigli su come affrontare i sintomi tipici della sindrome come le infezioni ricorrenti, i ritardi dello sviluppo e i disturbi gastrointestinali.

– Il Dott. Santosh (King’s College, Londra) ha presentato un caso studio che mette in luce la potenza dell’AI come utile strumento nel valutare il rapporto tra benefici e rischi nel trattamento di pazienti giovani non in grado di parlare, con un particolare focus sui pazienti affetti da Sindrome di Rett.

– La Prof.ssa Huda Zoghbi ha chiuso il meeting esprimendo la sua gratitudine a tutte le famiglie, i ricercatori e i sostenitori che hanno contribuito a questo progetto e ai suoi progressi nella ricerca di una cura. Il suo messaggio di speranza ha toccato profondamente i cuori della comunità MDS: “Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a tutti voi.”

Alla fine della giornata di lavori i rappresentati delle associazioni presenti si sono ritrovati in una cena sponsorizzata da Ionis. E’ stato un momento speciale che ha riunito tutti, dando la possibilità di continuare le importanti discussioni durante la cena.

Grazie di cuore a “MECP2 duplication UK” che ha organizzato l’evento. La registrazione di tutte le presentazioni sottotitolate in 13 lingue diverse saranno presto condivise. Se avete domande, non esitate a contattarci.