Resumen de la Conferencia Americana de la Familia 2022

La conferencia familiar bianual se celebró en Houston (Texas, EE.UU.) del 23 al 24 de septiembre de 2022. Fue organizada por la profesora Huda Zoghbi, del Instituto de Investigación Neurológica (NRI, Houston, Texas). El programa estuvo repleto e incluyó presentaciones sobre avances científicos en el síndrome.

David Covini, vicepresidente de la asociación francesa "Les petits Mec P2", presidente de la asociación austriaca "Lasst uns MDs heilen" y miembro de los comités científicos de ambas asociaciones, visitó el lugar. Se reunió con las familias presentes, los miembros activos de las asociaciones americanas y los investigadores.

A continuación, David fue recibido por la profesora Huda Zoghbi y su equipo. La reunión brindó la oportunidad de debatir con más detalle los avances de los proyectos y determinar las acciones que requieren nuestra ayuda y contribución.

A continuación, el Prof. Huda Zoghbi, el Dr. Davut Pehlivan y el Dr. Bernhard Suter nos resumieron los puntos clave de la conferencia:

• Ionis Pharmaceuticals tiene previsto lanzar un estudio observacional para conocer mejor la historia natural de la enfermedad en 2023. Se espera que el Estudio de la Historia Natural (NHS) se lleve a cabo en los EE.UU. y tendrá un tamaño limitado a aproximadamente 40 personas con duplicación del gen MECP2. Se prevé que el estudio de historia natural incluya visitas trimestrales en el primer año, seguidas de visitas semestrales en el segundo año del estudio. Ionis Pharmaceuticals tiene la intención de interactuar con la FDA en 2023. Sin embargo, es importante señalar que se trata de un proceso independiente de la presentación o aprobación de una solicitud de nuevo fármaco en investigación (IND).

• El Dr. Davut Pehlivan y el Dr. Sameer Bajikar hablaron sobre los estudios genómicos. Los estudios genómicos siguen revelando que los diferentes tipos de duplicación (es decir, simple - compleja - triple) y los niveles medidos de proteína MeCP2 guiarán la dosis de ASO (oligonucleótidos antisentido) que se administrará. El reclutamiento para los estudios genéticos está en marcha y pueden participar personas de todo el mundo.

• La Dra. Mirjana Maletic-Savatic habló sobre los estudios de biomarcadores. Se están llevando a cabo estudios de descubrimiento de biomarcadores. Se han identificado varios biomarcadores que permiten diferenciar entre el síndrome de duplicación, el síndrome de Rett y los individuos sanos. El objetivo ahora es ampliar la lista de biomarcadores mediante el estudio de progresión de la enfermedad del NHS e identificar uno o dos biomarcadores potentes que puedan reflejar la gravedad de la enfermedad y la respuesta al tratamiento con ASO.

• La Dra. Sarika Peters y el Dr. Jeff Neul hablaron de los avances en las medidas de resultados. Se intentará desarrollar una escala de impresión clínica multicéntrica con el objetivo de utilizarla en el próximo ensayo clínico.

• El Dr. Zhenya Ivakine presentó un nuevo modelo de ratón que expresa tanto MECP2 como IRAK1 con el objetivo de crear un mejor modelo animal para los estudios sobre el síndrome. También ofreció una actualización sobre la edición del genoma basada en CRISPR/Cas9 en la duplicación del gen MECP2. Aunque los resultados son alentadores, se necesitan más estudios de laboratorio antes de pasar a estudios en humanos.

• El Dr. Ashley Anderson presentó los resultados preliminares de un estudio sobre los reguladores de MeCP2. La inhibición de estos reguladores podría dar lugar a nuevos tratamientos, pero estos estudios se encuentran en una fase temprana y necesitan desarrollarse más antes de pasar a estudios en humanos.

• Los expertos clínicos también hablaron de problemas comunes (por ejemplo, gastrointestinales, epilepsia, infecciones frecuentes) en los portadores de la duplicación. Dado que la epilepsia es el principal problema que provoca la regresión de los pacientes y que no existen directrices claras sobre la medicación anticonvulsiva, tienen previsto poner en marcha una amplia investigación.