L'aggiornamento del MECP2 è stato inserito nella RTL-Zeitung.

Matteo con MECP2-Genduplikation e la sua famiglia raccontano in un giornale tedesco il loro percorso verso la diagnosi (RTL).

Diagnosi errata dauerte Ewigkeiten

"DREIMAL HÄATTEN WIR IHN FAST VERLOREN": MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENDEFEKT

di Julia Jaegler

1. Giugno 2022

Il piccolo Matteo di Vienna ha solo dieci anni, ma è già stato visitato da molti pazienti e medici. "Er hat einfach jede Infektion bekommen und alle zwei Wochen mussten wir mit ihm in die Klinik", erzählt sein Vater David C. gegenüber RTL. Nei suoi primi due anni di vita abbiamo avuto Matteo in fretta e furia". All'inizio dell'anno, lui e sua moglie Caroline erano preoccupati che qualcosa non andasse bene con il loro bambino. Nur was?

"Abbiamo avuto così tanto tempo a disposizione, che abbiamo avuto una diagnosi, che è stata molto difficile da ottenere".

Als Matteo im Mai 2018 geborende, schien zunächst alles in Ordnung. Ma le sue madri, entrambe scienziate, chimiche e specializzate in medicina, hanno già da tempo un dolore comune: "Er ist halt einfach später dran", affermano gli assessori, dato che Matteo è nato da soli 28 mesi. David e Caroline C. non si sentono affatto soddisfatti e cercano di capire, da soli, cosa c'è di strano in questo figlio. Un lungo viaggio da un chirurgo all'altro: "Abbiamo perso così tanto tempo che quando finalmente abbiamo avuto una diagnosi era troppo tardi", racconta il padre di questo periodo di grande infelicità.

"Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen".

Ma anche la diagnosi è difficile da ottenere: nell'agosto del 2021, a tre anni dalla nascita di Matteo, il giovane ha un problema che si chiama MECP2 Duplikation Syndrom (MDS). "In tutto il mondo sono note solo circa 200 forme di malattia, il che rende il tutto ancora più difficile, perché la ricerca su malattie così gravi non può essere finanziata", ha dichiarato Matteos Vater. Una proteina nel cervello, che controlla un'altra proteina, viene utilizzata da Matteo in modo diverso. Questo si ripercuote sia sul suo sviluppo fisico che su quello mentale, spiega la mamma Caroline a proposito del suo figlio: "Matteo non capisce e non parla di tutto, può solo dire poche parole".

Gli antenati hanno Odyssee dietro di sé

Il problema principale per le madri che vivono a Vienna, tuttavia, è la prognosi: il 50% dei loro figli soffre di crisi epilettiche tra i diciassette e i nove anni di età. Solo circa la metà dei proprietari di casa festeggia il 25° compleanno. Geburtstag.

"Come scienziati capiamo sempre di più quello che dicono gli insegnanti. Ma come possono fare gli altri, se tutti i testi di base non sono stati scritti su di loro?". I genitori, entrambi chimici in posizione dominante, lavorano nel campo della medicina. Ma hanno anche un'Odissea alle spalle: da medico a medico, dalla dipendenza all'interesse.

Kinderbetreuung più difficile da ottenere

Con Instagram la famiglia ha cercato di far sì che l'account @matteo_mds si occupasse di questa grave malattia e di trovare anche altre madri adottive che potessero aiutarla e aiutarla.

Matteo ha uno dei più bei posti all'asilo per bambini con un basso livello di istruzione a Vienna. Può stare in piedi, correre, parlare e parlare un po'. Non ha ancora nessuna malattia epilettica. E i suoi genitori sperano che non sia così a lungo.