MECP2-Genduplikation w RTL-Zeitung auf

Matteo z enduplikacją MECP2 i jego rodzina opowiadają w niemieckiej gazecie o swojej drodze do diagnozy (RTL).

Szybka diagnostyka wydłuża czas trwania Ewigkeiten

"DREIMAL HÄATTEN WIR IHN FAST VERLOREN": MATTEO (4) HAT EINEN SELTENEN GENDEFEKT

von Julia Jaegler

1. Czerwiec 2022 r.

Mały Matteo z Wiednia ma zaledwie cztery lata, ale jego opiekunowie i lekarze znają go od dawna. "Er hat einfach jede Infektion bekommen und alle zwei Wochen mussten wir mit ihm in die Klinik", erzählt sein Vater David C. gegenüber RTL. W ciągu pierwszych dwóch lat życia Matteo był z nami bardzo szybko". Na początku roku on i jego żona Caroline obawiali się, że coś jest nie tak z ich dzieckiem. Nur was?

"Wir haben so viel Zeit verloren, bis wir endlich eine Diagnose hatten, das war furchtbar".

Kiedy Matteo urodził się w maju 2018 roku, wszystko było w porządku. Aber seine Eltern, beide Wissenschaftler, Chemiker, im medizinischen Bereich, haben schon bald ein komisches Gefühl. "Er ist halt einfach später dran", say die Ärzte, als Matteo erst mit 28 Monaten läuft. David i Caroline C. nie są z tego powodu zadowoleni i sami zastanawiają się, co stało się z ich synem. Długa podróż od chirurga do chirurga: "Straciliśmy tak wiele czasu, że kiedy w końcu otrzymaliśmy diagnozę, było już za późno", opisuje ich ojciec ten czas wielkiego nieszczęścia.

"Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen".

Ale i diagnoza jest pewna: w sierpniu 2021 r., trzy lata po urodzeniu Matteosa, stało się jasne: dzisiejszy nastolatek cierpi na rzadką chorobę o nazwie MECP2 Duplikation Syndrom (MDS). "Na całym świecie znanych jest tylko około 200 przypadków zachorowań na tę chorobę, co sprawia, że jest to jeszcze trudniejsze, ponieważ na badania nad tak rzadkimi chorobami nie ma pieniędzy", powiedział Matteos Vater. Jedno białko w mózgu, które kontroluje inne białko, pojawia się u Matteo. Das wirkt sich sowohl auf seine geistige als auch auf seine physische Entwicklung aus, erklärt seine Mama Caroline den Gendefekt ihres Sohnes: "Matteo versteht und spürt nicht alles, kann nur wenige Worte sprechen".

Eltern haben Odyssee hinter sich

Głównym problemem matek mieszkających w Wiedniu są jednak rokowania: 50 procent ich dzieci cierpi na napady padaczkowe między siedemnastym a dziewiątym rokiem życia. Tylko około połowa wszystkich właścicieli domów obchodzi swoje 25. Geburtstag.

"Jako naukowcy doskonale rozumiemy, co mówią nam nauczyciele. Ale jak to musi wyglądać, skoro wszystkie skompilowane teksty są dla nas zrozumiałe?". Die Eltern, obaj chemicy na czołowych stanowiskach, pochodzą z branży medycznej. Ale mają też za sobą odyseję - od lekarza do lekarza, od uzależnienia do zainteresowania.

Kinderbetreuung schwierig zu bekommen

Bei Instagram versucht die Familie, unter dem Account @matteo_mds auf die seltene Krankheit aufmerksam zu machen und auch andere betroffene Eltern zu finden, um sich auszutauschen und zu unterstützen.

Matteo jest jednym z najlepszych przedszkolaków w Wiedniu. Potrafi stać, biegać, bawić się i trochę mówić. Nie ma żadnych epileptycznych początków. Jej rodzice mają nadzieję, że tak będzie jeszcze długo.