Daniel Ta y colaboradores (Telethon Kids Institute, Australia) resumen en su nuevo artículo « The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding » los hallazgos clínicos sobre el síndrome.
Daniel Ta e altri, Breve storia della sindrome da duplicazione MECP2: 20 anni di comprensione clinica, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)
SINTESI DELLA PUBBLICAZIONE
El síndrome de duplicación de MECP2 (MDS) es un raro trastorno del neurodesarrollo ligado al cromosoma X causado por una duplicación del gen de la proteína de unión metil-CpG 2 (MECP2), un gen en el que las mutaciones de pérdida de función conducen al síndrome de Rett (RTT).
El MDS tiene una prevalencia estimada de 1/150.000 en varones nacidos vivos. Las características clave del MDS incluyen discapacidad intelectual, retraso del desarrollo, hipotonía, convulsiones, infecciones respiratorias recurrentes, problemas gastrointestinales, rasgos conductuales de autismo y rasgos dismórficos; aunque estas comorbilidades aún no se conocen con suficiente detalle. Esta revisión abarca las dos últimas décadas de estudios de casos y series de MDS desde el descubrimiento del trastorno en 1999. Tras una revisión exhaustiva de las características descritas, esta revisión ha identificado áreas de conocimiento limitado que recomendamos que se aborden mediante una mejor fenotipificación de este trastorno a través de una recopilación internacional de datos. Este esfuerzo también serviría para delinear el solapamiento clínico entre los MDS y el RTT.
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