Daniel Ta i współpracownicy (Telethon Kids Institute, Australia) podsumowują w nowym artykule "Krótka historia zespołu duplikacji genu MECP2: 20 lat zrozumienia klinicznego" los hallazgos clínicos sobre el síndrome.
Daniel Ta i in, Krótka historia zespołu duplikacji MECP2: 20 lat zrozumienia klinicznego, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)
STRESZCZENIE PUBLIKACJI
Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadką chorobą neurodegeneracyjną związaną z chromosomem X spowodowaną duplikacją genu białka unifikacji metyl-CpG 2 (MECP2), genu, w którym mutacje powodujące utratę funkcji prowadzą do zespołu Retta (RTT).
Częstość występowania MDS szacuje się na 1/150 000 żywych noworodków. Charakterystyczne cechy MDS obejmują upośledzenie umysłowe, opóźnienie rozwoju, hipotonię, drgawki, nawracające infekcje dróg oddechowych, problemy żołądkowo-jelitowe, zaburzenia zachowania, autyzm i zaburzenia dysfunkcyjne; chociaż te choroby współistniejące nie są jeszcze wystarczająco szczegółowo poznane. Niniejszy przegląd obejmuje ostatnie dekady badań przypadków i serii MDS od momentu odkrycia choroby w 1999 roku. Po wyczerpującym przeglądzie opisanych cech, przegląd ten zidentyfikował obszary o ograniczonej wiedzy, które zalecamy rozwiązać za pomocą lepszego opisu tego zaburzenia poprzez międzynarodową kompilację danych. Este esfuerzo también serviría para delinear el solapamiento clínico entre los MDS y el RTT.
Polski 
Français 
Deutsch 
English (UK) 
Español 
Italiano 
Ελληνικά