Valutazione dell'onere della sindrome da duplicazione MECP2 sui caregiver

La sindrome da duplicazione del gene MECP2 è un disturbo neurogenetico progressivo che porta a deficit intellettivi e motori. I bambini affetti da questa sindrome non possono vivere in modo indipendente e sono fortemente dipendenti da chi si prende cura di loro, in particolare dai genitori.

Per chi si prende cura di un bambino con disabilità progressive può essere molto difficile a causa della costante necessità di adattare l'assistenza e della mancanza di un supporto adeguato.

Sebbene siano molto importanti, il comfort e il benessere dei caregiver spesso non vengono considerati come parametri per migliorare la salute dei malati. Inoltre, affrontare l'onere che grava sui caregiver potrebbe non solo migliorare la salute di questa popolazione di pazienti vulnerabili, ma anche la qualità della vita delle loro famiglie, con un beneficio per la società.

Il dottor Pehlivan e il suo team hanno analizzato per la prima volta l'onere che grava su chi assiste i pazienti con la sindrome da duplicazione MECP2. Nel loro studio, hanno innanzitutto stabilito una scala per valutare gli effetti delle continue sfide affrontate dai caregiver. Questa scala è stata poi utilizzata per identificare la correlazione tra i sintomi dei pazienti con la sindrome e l'aumento del carico che grava sui caregiver. Lo studio ha identificato diversi fattori che possono contribuire all'onere dei genitori. Tra i fattori studiati vi sono l'onere finanziario, l'accesso agli esperti, l'accesso a un trattamento adeguato, la riduzione dell'aspettativa di vita, i ritardi nei test genetici e le sfide con i familiari e la vita sociale.

Lo studio è stato condotto tra settembre e novembre 2020 su 101 badanti provenienti da tutto il mondo, con un'età dei pazienti affetti dalla sindrome compresa tra 1 e 51 anni.

Lo studio ha dimostrato che :

- L'assistenza a un paziente con SMD provoca ansia, esaurimento emotivo e depressione auto-percepiti nei caregiver. Questi sentimenti contribuiscono a un elevato punteggio di carico.

- È stato dimostrato che la presenza di crisi epilettiche nei pazienti con SMD è responsabile dell'aumento del punteggio di carico. Nessun onere significativo è stato associato alla costipazione, alle infezioni, alla mobilità, all'età del paziente con SMD o di chi lo assiste o alla durata dell'assistenza. Tuttavia, non si può escludere che la combinazione di tutti questi sintomi o preoccupazioni specifiche contribuisca ad aumentare il carico sui caregiver.

- Sebbene vi fossero differenze significative tra i sistemi sanitari, la distribuzione geografica delle SMD e dei loro assistenti non ha influenzato il punteggio del carico.

Valutazione dell'onere per i caregiver della sindrome da duplicazione MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133:1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

SINTESI DELLA PUBBLICAZIONE

Background : La sindrome da duplicazione di MECP2 (MDS) è un raro disordine neurogenetico caratterizzato da gravi disturbi del neurosviluppo, epilessia refrattaria, infezioni ricorrenti e problemi gastrointestinali funzionali. A causa dei notevoli problemi clinici e della disabilità a vita dei bambini affetti da questa patologia, abbiamo ipotizzato che il carico per i genitori/caregiver di questi bambini sia significativo. Tuttavia, non esistono rapporti sull'impatto di questo carico sui caregiver delle persone affette dalla sindrome da duplicazione del gene MECP2.

Metodi : Abbiamo sviluppato e convalidato una scala di carico per indagare le sfide di chi assiste bambini e adulti con la sindrome e abbiamo identificato i fattori che contribuiscono al carico dei caregiver. Abbiamo sviluppato un registro dei pazienti conforme all'Health Insurance Portability and Accountability Act per le famiglie con la sindrome e abbiamo condotto un'indagine sul carico dei caregiver attraverso questo registro.

Risultati : Dei 237 questionari compilati, 101 erano idonei per lo studio. Abbiamo identificato un aumento dei livelli di ansia, depressione ed esaurimento emotivo nei caregiver, correlato a punteggi di carico più elevati. L'epilessia è stata l'unica caratteristica clinica che ha comportato un carico maggiore per i caregiver delle persone affette dalla sindrome. L'onere era maggiore per i caregiver ispanici. La durata dell'assistenza è risultata negativamente correlata al punteggio di carico.

Conclusioni: Questo è il primo studio che esamina l'onere che grava sui caregiver delle persone con SMD e che identifica diversi fattori che contribuiscono all'aumento dell'onere. Affrontare questi problemi può migliorare la salute delle persone con SMD e contribuire al benessere di chi le assiste.