Risultati dell'indagine: la comunità della sindrome da duplicazione del gene MECP2 si esprime

La ricerca sulla sindrome da duplicazione MECP2 ha raggiunto una pietra miliare senza precedenti: l'ingresso nel mondo della sperimentazione clinica. Si tratta di un raggio di speranza per molte famiglie che da anni lottano per dare un futuro migliore ai propri figli.

Con il lancio della sperimentazione clinica ATTUNE (ION440 di Ionis) negli Stati Uniti e della sperimentazione clinica HERO (HG204 di HuidaGene) in Cina, questo è un momento storico nella ricerca di una cura. Questi studi di fase 1/2 sono stati concepiti per valutare la sicurezza e la potenziale efficacia di questi farmaci sperimentali, ma questo è solo l'inizio.

Per anticipare i prossimi passi - in particolare la sperimentazione delle fasi successive su scala più ampia - abbiamo lanciato un sondaggio globale nel marzo 2024.
Il suo scopo: identificare l'interesse e la disponibilità delle famiglie di tutto il mondo, al fine di contribuire alla pianificazione di future sperimentazioni, alla loro progettazione e alla scelta dei siti clinici, qualora le sperimentazioni in corso si rivelino promettenti. L'indagine ha raccolto le risposte di 94 famiglie di diversi continenti.

Desideriamo ringraziare sinceramente tutte le famiglie che hanno dedicato del tempo alla partecipazione. Ogni risposta ci aiuta a comprendere meglio le esigenze della comunità e a sostenerla meglio.

Scoprite qui di seguito i risultati sintetici di questo sondaggio.

Un totale di 94 famiglie provenienti da tutto il mondo ha partecipato all'indagine, dimostrando un forte interesse globale per le sperimentazioni cliniche. La maggior parte delle risposte proveniva dall'Europa e dal Nord America. In totale, 91 % dei partecipanti erano genitori o assistenti di ragazzi e 9 % di ragazze. I bambini coinvolti avevano un'età compresa tra 0 e 34 anni.

Indipendentemente dal sesso, dall'età o dalla posizione geografica, la maggioranza (77 %) ha espresso un forte interesse a iscrivere il proprio figlio a uno studio clinico. 19 % erano indecisi e 4 % non volevano partecipare.

Per comprendere meglio le motivazioni di questa decisione, è stato chiesto alle famiglie di identificare i fattori più importanti per loro. Il rischio associato al trattamento o alla procedura è stata la preoccupazione più frequente (86 partecipanti, 91 %). Seguono i potenziali benefici del trattamento (77 partecipanti, 82 %). Poi la sede dello studio (60 partecipanti, 64 %), il supporto per il viaggio e l'alloggio (47 partecipanti, 50 %) e infine la durata dello studio (37 partecipanti, 39 %).

Conclusione

I risultati di questo sondaggio forniscono informazioni preziose sulle priorità e sulle opinioni delle famiglie colpite dalla sindrome da duplicazione del gene MECP2.
Nonostante le differenze di età, sesso e ubicazione, la maggior parte delle famiglie desidera partecipare agli studi clinici.

Il rischio e il potenziale beneficio dei farmaci in sperimentazione sono i fattori più importanti nella decisione di partecipare a una sperimentazione. Gli aspetti logistici, come l'ubicazione, il viaggio e la durata della sperimentazione, rimangono importanti, ma sembrano essere secondari.

Sebbene gli studi ATTUNE e HERO stiano attualmente raccogliendo dati dopo le prime somministrazioni nell'uomo, siamo certi che alcune delle domande e delle preoccupazioni della nostra comunità troveranno risposta nel tempo.

Allo stesso tempo, dobbiamo iniziare a prepararci per ciò che verrà dopo. Se i risultati di queste prime sperimentazioni saranno positivi, una partecipazione più ampia sarà fondamentale per le fasi di sperimentazione future e per garantire l'accesso globale ai trattamenti. Ecco perché è stata ideata questa indagine: per capire a che punto sono le famiglie, quali sono le loro aspettative e quanto sono disposte a partecipare.

Questa indagine non rappresenta solo dei dati, ma il riflesso di una comunità impegnata, unita su scala globale, pronta a far progredire la ricerca.
Per le famiglie che non hanno ancora partecipato, il sondaggio è ancora aperto. Non è mai troppo tardi per far sentire la propria voce e contribuire a plasmare il futuro della ricerca clinica.