20 lat wiedzy klinicznej

Daniel Ta i wsp. (Telethon Kids Institute, Australia) podsumowują w swoim nowym artykule "The Brief History of MECP2 Gene Duplication Syndrome: 20 Years of Clinical Understanding" wyniki badań klinicznych dotyczących tego zespołu.

Daniel Ta i in, Krótka historia zespołu duplikacji MECP2: 20 lat zrozumienia klinicznego, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

STRESZCZENIE PUBLIKACJI:

Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadkim, sprzężonym z chromosomem X zaburzeniem neurorozwojowym spowodowanym duplikacją genu białka wiążącego metylo-CpG 2 (MECP2) - genu, w którym mutacje utraty funkcji prowadzą do zespołu Retta (RTT).

Szacuje się, że częstość występowania MDS u mężczyzn wynosi 1/150 000. Kluczowe cechy MDS obejmują niepełnosprawność intelektualną, opóźnienie rozwoju, hipotonię, drgawki, nawracające infekcje dróg oddechowych, problemy żołądkowo-jelitowe, cechy behawioralne autyzmu i cechy dysmorficzne - choć te choroby współistniejące nie są jeszcze wystarczająco dobrze poznane. Niniejszy przegląd obejmuje ostatnie dwie dekady studiów przypadków i serii MDS od czasu odkrycia tego zaburzenia w 1999 roku. Po kompleksowym przeglądzie zgłoszonych cech, przegląd ten zidentyfikował obszary ograniczonej wiedzy, które zalecamy, aby można było rozwiązać poprzez lepsze fenotypowanie tego zaburzenia poprzez międzynarodowe gromadzenie danych. Przedsięwzięcie to posłużyłoby również do określenia klinicznego nakładania się MDS i RTT.