20 lat wiedzy klinicznej

Daniel Ta i jego współpracownicy (Telethon Kids Institute, Australia) podsumowują badania kliniczne zespołu duplikacji genu MECP2 w swoim nowym artykule "A brief history of the MECP2 gene duplication syndrome: 20 years of clinical understanding".

Daniel Ta i in, Krótka historia zespołu duplikacji MECP2: 20 lat zrozumienia klinicznego, Orphanet J Rare Dis 17, 131 (2022)

STRESZCZENIE ARTYKUŁU (przetłumaczone z języka angielskiego):

Zespół duplikacji genu MECP2 jest rzadkim zaburzeniem sprzężonym z chromosomem X prowadzącym do zaburzeń neurorozwojowych spowodowanych duplikacją genu białka wiążącego metylo-CpG 2 (MECP2), genu, którego mutacje prowadzące do utraty funkcji powodują zespół Retta (RTT).

Częstość występowania zespołu duplikacji genu MECP2 szacuje się na 1/150 000 urodzeń chłopców. Głównymi cechami zespołu MeCP2dupS są niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju, hipotonia, drgawki, nawracające infekcje dróg oddechowych, problemy żołądkowo-jelitowe, zaburzenia ze spektrum autyzmu i dysmorfia twarzy - chociaż te choroby współistniejące nie są jeszcze wystarczająco dokładnie poznane. Niniejszy przegląd obejmuje studia przypadków z ostatnich dwóch dekad od czasu odkrycia zespołu w 1999 roku. Po kompleksowym przeglądzie zgłoszonych cech, niniejszy przegląd zidentyfikował obszary o ograniczonej wiedzy, dla których zalecamy lepsze fenotypowanie tego zespołu poprzez międzynarodowe gromadzenie danych. Wysiłek ten pomógłby również rozróżnić kliniczne nakładanie się zespołu duplikacji i RTT.