Badanie obciążenia pacjentów z zespołem genduplikacji MECP2

Zespół genduplikacji MECP2 (MDS) jest poważnym zaburzeniem neurogenetycznym, które prowadzi zarówno do zaburzeń psychicznych, jak i motorycznych. Dzieci z tym zespołem nie mogą żyć samodzielnie i są w dużym stopniu zależne od lekarzy i opiekunów.

Dla tych ostatnich opieka nad dziećmi z poważnymi zaburzeniami może być ogromnym wyzwaniem, ponieważ muszą one pozostać stabilne i nie otrzymują żadnego wsparcia.

Mimo, że miejsce zamieszkania personelu medycznego jest bardzo ważne, często nie jest to parametr służący poprawie stanu zdrowia osób z MDS. W związku z tym, wzmocnienie personelu medycznego może poprawić nie tylko stan zdrowia tej populacji pacjentów, ale także jakość życia ich rodzin, co jest bardzo ważne dla całego społeczeństwa.

Dr Pehlivan i jego zespół badali początkowo kwestię oceny stanu zdrowia pacjentów z zespołem genduplikacji MECP2. Początkowo opracowali oni zestaw kryteriów oceny, aby określić wpływ istotnych zaburzeń, z którymi konfrontują się pacjenci. Diese Belastungsskala wurde verwendet, um die Korrelation zwischen MDS-Merkmalen und erhöhter Belastung zuermitteln. Forscherowie zidentyfikowali różne czynniki, które mogą mieć wpływ na wzrost stresu, i ocenili ich wpływ za pomocą Belastungsskala. Zu den untersuchten Faktoren gehörten finanzielles Wohlergehen, Zugang zu Experten, angemessene Behandlung, verkürzte Lebenserwartung, Verzögerung bei Gentests and Herausforderungen im Umgang mit Familienmitgliedern und Sozialleben.

W badaniu, które zostało przeprowadzone między wrześniem a listopadem 2020 r., wzięło udział 101 pacjentów na całym świecie. Wiek pacjentów z MDS wynosił od 0 do 51 lat.

Die Studie ergab Folgendes:

- Opieka nad pacjentami z MDS powoduje u nich silny niepokój, zaburzenia emocjonalne i depresję. Te uczucia powodują u nich wysoki poziom stresu.

- Wynika z tego, że u pacjentów z MDS nie obserwuje się istotnego wpływu obciążenia na występowanie padaczki. Verstopfung, Infektionen, Mobilität, Alter des MDS-Patienten or des Pflegepersonals sowie die Dauer der Pflege hatten keinen signifikanten Einfluss auf die Belastung. Chociaż naukowcy starali się zidentyfikować specyficzne objawy lub choroby, nie można wykluczyć, że połączenie wszystkich czynników ma wpływ na poprawę stanu zdrowia pacjentów.

- O ile istnieją wyraźne różnice między systemami opieki zdrowotnej, o tyle geograficzne zróżnicowanie pacjentów z MDS i ich pacjentów nie miało żadnego wpływu na wartość obciążenia.

Ocena obciążenia opiekunów zespołem duplikacji MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133: 1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

ZUSAMMENFASSUNG DES ARTIKELS:

Hintergrund: Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadkim schorzeniem neurogenetycznym, w którym występują zaburzenia rozwoju neurologicznego, padaczka nawracająca, upośledzenie funkcji oraz zaburzenia czynnościowe przewodu pokarmowego. Aufgrund der schwerwiegenden klinischen Probleme und lebenslangen Behinderungen von Kindern mit dieser Störung sind wir davon ausgegangen, dass die Belastung für die Eltern/Betreuer dieser Kinder erheblich ist. Nie ma jednak doniesień na temat wpływu na opiekunów osób z MDS.

Methoden: Opracowaliśmy i zweryfikowaliśmy narzędzie Belastungsskala, aby zbadać potrzeby, z którymi borykają się opiekunowie dzieci i dzieci z MDS, oraz aby określić czynniki, które mogą pomóc w zapewnieniu opieki nad opiekunem. Zgodnie z ustawą o przenośności i odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych (Health Insurance Portability and Accountability Act) utworzyliśmy Rejestr pacjentów dla rodzin z MDS i poprzez ten Rejestr przeprowadzamy Umfrage w celu zapewnienia opieki nad pacjentem.

Finansowanie: Spośród 237 wybranych pytań, 101 było istotnych dla badania. Wir stellten fest, dass ein erhöhtes Maß an selbst wahrgenommener Angst, Depression und emotionaler Erschöpfung bei den pflegenden Angehörigen mit höheren Belastungswerten korrelierte. Padaczka była jedynym objawem klinicznym, który powodował zwiększone obrażenia u personelu pielęgniarskiego osób z MDS. Darüber hinaus wurde eine höhere Belastung bei hispanischen Pflegern festgestellt. Czas trwania opieki był ujemnie skorelowany z ciężkością uszkodzeń.

Wyniki: Jest to pierwsze badanie mające na celu zbadanie stanu zdrowia osób z MDS i zidentyfikowanie szeregu czynników, które przyczyniają się do poprawy ich zdrowia. Umgang mit diesen Faktoren hat das Potenzial, die Gesundheit von Menschen mit MDS zu verbessern und zum Wohlergehen der Pflegenden beizutragen.