Przegląd NHS: W jaki sposób Charlie przyczynia się do badań?

Charlie jest jednym z dzieci biorących udział w badaniu Natural Evolution Study (NHS) prowadzonym przez Ionis Pharmaceuticals w Stanach Zjednoczonych. Badanie rozpoczęło się w październiku 2023 r. i obecnie odbywa się w 5 różnych ośrodkach w Stanach Zjednoczonych. Ma ono na celu pomóc naukowcom dowiedzieć się więcej o zespole duplikacji genu MECP2 i znaleźć sposoby oceny potencjalnego leczenia.

W tym artykule mama Charliego, Katie, opowiada o ich podróży, podczas której Charlie przechodzi różne testy, takie jak badania krwi, testy rozwojowe i pomiary aktywności mózgu.

"Jako rodzic dowiedziałem się znacznie więcej o moim synu i zespole duplikacji genu MECP2, uczestnicząc w badaniu, a nasza rodzina jest szczęśliwa, że może przyczynić się do badań".

Nasze doświadczenie w badaniu naturalnej ewolucji sponsorowane przez Ionis (Napisane przez Katie Wester-Neal)

Od końca 2023 roku mój 8-letni syn Charlie i ja podróżujemy do Texas Children's Hospital w Houston w Teksasie, aby wziąć udział w badaniu naturalnej ewolucji sponsorowanym przez Ionis Pharmaceuticals. Badanie odbywa się w kilku innych miejscach w Stanach Zjednoczonych, w tym na Uniwersytecie Vanderbilta w Nashville w stanie Tennessee oraz w Szpitalu Dziecięcym w Filadelfii w Pensylwanii.

Jest to badanie obserwacyjne z wieloma ocenami. Charlie nie otrzymuje żadnej interwencji ani leków podczas badania, ale testy pomagają naukowcom zidentyfikować biomarker do wykorzystania w leczeniu i lepiej zrozumieć zespół duplikacji genu MECP2. Po pierwsze, Charlie musiał zostać zbadany, aby upewnić się, że spełnia kryteria włączenia do badania. Następnie rozpoczął wizyty badawcze.

Ogólnie rzecz biorąc, wizyty badawcze są minimalnie inwazyjne i obejmują kilka spotkań. Charlie spotyka się z dwoma specjalistami. Pediatra rozwojowy przeprowadza szereg standardowych testów. Podczas tych ocen odpowiadam na pytania, podczas gdy Charlie jest proszony o odpowiednie używanie przedmiotów lub reagowanie na instrukcje oparte na jego rozwoju.

Charlie spotyka się również z neurologiem, który sprawdza jego parametry życiowe, omawia jego historię medyczną i umiejętności oraz przeprowadza badanie fizyczne i neurologiczne. Podczas tej wizyty wypełniam szereg kwestionariuszy, aby uzyskać wgląd w uczucia, komunikację i aktywność Charliego. Ponieważ Charlie cierpi na epilepsję, wypełniamy dzienniczek, w którym odnotowujemy ostatnie napady i czy wymagane były jakiekolwiek leki ratunkowe lub inne interwencje.

Podczas każdej podróży Charlie ma pobieraną krew i przechodzi badanie EEG, które mierzy jego ogólną aktywność mózgu i rejestruje jego reakcje na bodźce wzrokowe i słuchowe. W przeciwieństwie do diagnostycznego EEG, Charlie może nosić specjalny czepek do badań. Zdecydowanie woli ten czepek, ponieważ elektrody można szybko przymocować do jego skóry głowy, unikając czasochłonnego procesu mocowania każdej z nich. Z założonym czepkiem Charlie spędza około 15 minut oglądając filmy i słuchając serii dźwięków.

Niektóre testy są rzadsze. Niedawno Charlie wziął udział w teście pupilometrycznym, aby zmierzyć reakcję jego oczu na światło. Lekarz użył małego urządzenia do rejestrowania reakcji wzrokowej Charliego podczas oglądania filmów eksperymentalnych. Podczas jednej z pierwszych wizyt Charlie przeszedł znieczulenie do nakłucia lędźwiowego w celu pobrania płynu mózgowo-rdzeniowego i próbki skóry. Nakłucie lędźwiowe będzie powtarzane co sześć miesięcy.

Wizyty są bardzo pracowite, ale zespół badawczy dokłada wszelkich starań, aby nic nie sprawiało większych trudności. Po każdej wizycie koordynator badań dzwoni do nas, aby upewnić się, że Charlie ma się dobrze i nie miał żadnych niepożądanych reakcji na testy. Każda wizyta trwa zwykle dwa dni i powtarzamy ją co trzy miesiące. Testy są przeprowadzane w ten sam sposób podczas każdej wizyty, aby naukowcy mogli badać chorobę w czasie. Charlie jest odważny podczas testów i generalnie podchodzi do wszystkiego na luzie. Pomaga to, że wszyscy pracujący nad badaniem traktują go z taką troską. Jako rodzic dowiedziałem się więcej o moim synu i zespole duplikacji genu MECP2, biorąc udział w badaniu, a nasza rodzina jest szczęśliwa, że może przyczynić się do badań.