Testimonianza di una famiglia: la famiglia Gersohn

Un giorno nella vita di una famiglia con sindrome da duplicazione del gene MECP2

(scritto da Sasha Gersohn)

Al mattino suona la sveglia. 

È giunto il momento di cambiare l'alimentatore continuo, poiché nostro figlio Zac viene alimentato attraverso un sondino GJ a causa di problemi di deglutizione e di reflusso. Stiamo rimuovendo la maschera bipap, che fornisce un supporto alla respirazione durante il sonno, e stiamo ricaricando il monitor dell'ossigeno e il cardiofrequenzimetro.

La giornata può quindi iniziare... prima con i farmaci per prevenire il reflusso e migliorare i livelli di ferro.

Per la giornata è prevista una serie di terapie: terapia occupazionale per lavorare sulle abilità motorie fini, fisioterapia per lavorare sulle abilità motorie grossolane e rafforzare i muscoli, e logopedia per imparare altri modi di comunicare e cercare di migliorare le capacità di deglutizione. 

Nel giro di poche ore, tutto questo duro lavoro lascia Zac esausto e scontroso. Deve quindi fare il primo pisolino della giornata... preferibilmente nel suo letto con il bipap per dormire meglio. 

Al risveglio, è il momento di esercitarsi ad alzarsi e a muoversi. Utilizziamo l'attrezzatura specializzata fino al momento del secondo pisolino. 

La sera, i farmaci vengono somministrati attraverso il tubo gastrointestinale. Ogni giorno utilizziamo un nebulizzatore per prevenire la congestione polmonare. Al momento di andare a letto, colleghiamo il bipap, le stecche per sostenere il pollice aperto durante la notte, il monitor per l'ossigeno e cambiamo la siringa per il latte per la terza volta nella giornata.

Se Zac non sta bene, la maggior parte delle attività della giornata prevede fisioterapia toracica, nebulizzazioni extra e spray nasali per prevenire la polmonite. Se Zac ha la tosse, usiamo immediatamente gli antibiotici: può succedere una volta ogni due mesi e i sintomi della malattia possono richiedere fino a un mese per scomparire. Ogni sei mesi vengono organizzate visite all'ospedale pediatrico per consultare gli specialisti: neurologi, specialisti del sonno, specialisti dei polmoni, gastroenterologi, oltre al pediatra. 

L'assistenza diurna non è un'opzione, perché bisogna sempre evitare i malati e le grandi folle, quindi Zac ha bisogno di un supporto a casa o della presenza di un parente. Questo limita anche le attività che si possono svolgere in famiglia per paura di infezioni. 

Questa è la vita quotidiana di un bambino e di chi lo assiste di fronte alla sindrome da duplicazione del gene MECP2.

Quando nostra figlia si sveglia, sentiamo dei passi che corrono lungo il corridoio, salta sul nostro letto e ci coccola al mattino. Ci sussurra quanto ci vuole bene e cosa vorrebbe fare oggi. Le sue possibilità sono infinite. Nuotare, giocare a bowling, giocare al parco, passare del tempo con i suoi amici a scuola. 

Non si stanca e non ha problemi a esprimere le sue emozioni. La malattia non la preoccupa e non preoccupa nemmeno noi. Il suo futuro è luminoso, è intelligente e divertente, volitiva e affettuosa. Non ha problemi di salute. Questo è il tipo di giornata e di futuro che vogliamo per tutti i nostri figli.

Per i caregiver, i continui pensieri su farmaci, terapie, malattie e benessere sono estenuanti e stressanti. 

Il genitore viene privato dell'energia necessaria per giocare con i fratelli e le sorelle e si sente sempre in colpa. È necessario pianificare pause e vacanze per sfuggire al ritmo frenetico della vita quotidiana. La comunicazione con il partner, gli amici, i familiari o i terapeuti è estremamente importante per affrontare i sentimenti che derivano dall'avere un figlio con bisogni speciali...