Sintesi della conferenza della famiglia MDS a Manchester

Il 28 ottobre, i membri del nostro team: Ana (membro del consiglio direttivo), Caroline (membro del consiglio direttivo, vicepresidente) e la dott.ssa Gudrun Gröppel (esperta di MDS) hanno partecipato alla riunione della famiglia MDS a Manchester.

È stata una fantastica opportunità per le famiglie colpite e gli scienziati di riunirsi per condividere esperienze e ascoltare i modi per migliorare la qualità della vita delle persone colpite, gli aggiornamenti sulla ricerca e le prospettive della sperimentazione clinica di Ionis nel 2024.

Ecco i punti chiave affrontati durante le presentazioni:

- Il dottor Pehlivan ha presentato i risultati di uno studio genetico che ha identificato le correlazioni tra le mutazioni genetiche e il modo in cui la sindrome si manifesta nei pazienti. Questa ricerca rappresenta un passo avanti fondamentale nella comprensione di questa sindrome. I partecipanti hanno anche avuto l'opportunità di donare campioni di sangue al dottor Pehlivan per contribuire a ulteriori ricerche genetiche. Il dottor Pehlivan ci ha lasciato delle provette per i campioni di sangue. Se siete interessati a partecipare e a contribuire alla sua ricerca, contattateci e vi forniremo le provette e le linee guida necessarie.

- La dott.ssa Christine Coquery di Ionis Pharmaceutical ha fornito un aggiornamento sul programma MDS con l'oligonucleotide antisenso (ASO) chiamato ION440. Lo studio di storia naturale (NHS) sarà condotto esclusivamente negli Stati Uniti e ha iniziato a reclutare pazienti. La sperimentazione interventistica di ION440 è prevista negli Stati Uniti, in Canada, Spagna, Regno Unito, Francia e Australia, a seconda dell'approvazione delle rispettive autorità sanitarie. La somministrazione di ION440 in una fase iniziale avrà lo scopo di valutare la sicurezza e la tollerabilità dell'ASO in un piccolo gruppo di pazienti. Maggiori dettagli saranno forniti una volta che il protocollo di studio avrà ricevuto l'approvazione delle autorità.

- Gli specialisti del Texas Children's Hospital di Houston hanno offerto indicazioni preziose per affrontare i vari sintomi legati alla sindrome, come la gestione delle infezioni ricorrenti, la gestione dei ritardi nello sviluppo globale e la gestione dei problemi gastrointestinali.

- Il Dr. Santosh (King's College, Londra) ha presentato un caso di studio che evidenzia la potenza dell'IA come strumento utile per valutare il rapporto beneficio/rischio di un trattamento in pazienti giovani e non verbali, con particolare attenzione ai pazienti Rett.

- La Prof.ssa Huda Zoghbi ha concluso l'incontro esprimendo la sua gratitudine a tutte le famiglie, i ricercatori e i donatori che hanno contribuito a questo progetto e ai suoi progressi verso la ricerca di una cura. Il suo messaggio di speranza risuona profondamente all'interno della comunità delle SMD: "Sono molto ottimista per il futuro e molto grata a voi.

Alla fine della giornata, i rappresentanti dei gruppi di difesa si sono riuniti per una cena organizzata da Ionis. È stato un momento speciale che ha riunito tutti, permettendoci di continuare le nostre importanti discussioni davanti a un pasto.

Un sentito ringraziamento al MECP2 duplication UK che ha organizzato l'evento. Le registrazioni di tutte le presentazioni saranno condivise a breve con sottotitoli in 13 lingue diverse. Grazie a MECP2 duplication UK che ha organizzato l'evento.

Non esitate a contattarci per qualsiasi domanda.