La prima fase del progetto, condotta da APTEEUS™ in collaborazione con l’associazione Les petits Mec P2, sta volgendo al termine. La duplicazione del gene MECP2 comporta una sovraespressione della proteina MECP2 presente in tutte le cellule dell’organismo. APTEEUS™ ha deciso di utilizzare i fibroblasti estratti dalla pelle dei pazienti per evidenziare la sovraespressione della proteina e cercare di regolarla attraverso il trattamento con molecole di farmaci già in uso per altre indicazioni terapeutiche.
Nel corso degli studi sono state valutate circa 5.000 molecole. APTEEUS™ ha individuato diverse molecole in grado di ridurre la quantità di proteina MeCP2 nelle cellule di due pazienti membri dell’associazione.
APTEEUS™ sta raccogliendo informazioni su ciascuna delle molecole identificate per poterle valutare.
Italiano 
Français 
Deutsch 
English (UK) 
Español 
Ελληνικά 
Polski