Unsere Helden: Dr. Gudrun Gröppel

La dottoressa Gudrun Gröppel è neurofisiatra e lavora presso il J. Kepler Universitätsklinikum di Linz, in Austria. L'anno scorso abbiamo iniziato a lavorare con la dottoressa Gudrun Gröppel, che da molti anni è un medico esperto del nostro team.

Im Rahmen unseres Projekts freuen wir uns darauf, gemeinsam ein starkes Netzwerk aufzubauen, das Patienten und MDS-Spezialisten durch eine robuste Registrierungs- und Umfrageplattform verbindet, die auf die Bedürfnisse von MDS-Betreuern zugeschnitten ist.

In un'intervista di successo, il Dr. Gröppel ha fornito al Dr. Gröppel delle informazioni utili sul suo contesto e sulle sue ambizioni.

Può dirci qualcosa e dirci qualcosa sul suo campo di applicazione medico?

Il mio nome è Gudrun Gröppel e sono una ricercatrice di neurologia con una qualifica specifica in neurologia pädiatrica. Mi occupo di pazienti di tutte le età, il che è particolarmente importante quando si tratta di epilessia su base genetica. Questi disturbi iniziano fin dall'infanzia e si ripercuotono sui pazienti e sulle loro famiglie per tutta la vita. Ho anche conseguito un master in genetica clinica. La base è che le terapie genetiche rappresentano il futuro nel trattamento delle malattie croniche e dobbiamo quindi esaminare i meccanismi coinvolti. Da diversi anni sono docente di neuropediatria presso il Dipartimento di Medicina Infantile e Giovanile della Clinica Universitaria Kepler di Linz e lavoro parallelamente presso il Dipartimento di Neurologia della Clinica Universitaria Kepler.

Che cosa le piace fare nel suo tempo libero, anche se non lavora nel settore medico?

Il mio lavoro con i pazienti, la ricerca e l'insegnamento, così come il mio lavoro nel consiglio di amministrazione della Clinica Universitaria per l'Epilessia dei Bambini e dei Giovani di Linz e nella Società Austriaca di Epilessia e nell'Associazione Europea di Neurologia, hanno occupato gran parte del mio tempo. Ho trascorso gli ultimi anni della mia vita con mio marito in montagna.

Come si è riusciti a far sì che le malattie genetiche si manifestassero, in particolare con la sindrome di MECP2-Duplikations?

I miei primi pazienti con MDS li ho avuti per più di 10 anni nell'Epilepsiezentrum dell'Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde di Vienna. Il ragazzo aveva molte anomalie, che non potevano essere affrontate con i farmaci. Siamo poi riusciti a curare leggermente i sintomi con un'operazione per l'epilessia. Tuttavia, ho perso i contatti con la mia famiglia quando ho cambiato lavoro. Negli ultimi anni abbiamo visto che sempre più epilessie e/o disturbi dello sviluppo hanno una causa genetica. Questo apre molte nuove ed entusiasmanti possibilità terapeutiche. La possibilità di curare l'epilessia e non solo le fasi iniziali della malattia non è più del tutto utopica.

Che cosa ha in mente di fare, in qualità di mediatore per l'associazione "Lasst uns MDS heilen - DupMECP2"?

Es hat mich immer gestört, dass gerade Arzneimittelstudien immer ohne Menschen konzipiert werden, die das Medikament letztlich einnehmen sollen. Questo non è un trattamento in aumento. La collaborazione con i gruppi e le associazioni di auto-aiuto è importante per entrambe le parti. Per i medici si tratta di rispondere alle esigenze dei pazienti in modo più efficace, mentre per i pazienti si tratta di implementare realisticamente le opzioni mediche e rimanere in prima linea.

Quali sono le mie aspettative e i miei obiettivi per il futuro della ricerca e del trattamento delle sindromi da duplicazione MECP2?

Come dice il nome dell'organizzazione: "Lasst uns MDS heilen". Per quanto mi riguarda, tuttavia, una delle mie principali preoccupazioni è quella di trovare un modo per ridurre i sintomi nei pazienti già affetti da malattia, e un modo per farlo è riposizionare i farmaci.