Nasi pomocnicy: dr Gudrun Gröppel

Dr Gudrun Gröppel jest neurofizjologiem i pracuje w J. Kepler Universitätsklinikum w Linz w Austrii. W zeszłym roku rozpoczęliśmy współpracę z dr Gudrun Gröppel, która od wielu lat jest ekspertem medycznym w naszym zespole.

W ramach naszego projektu zależy nam na tym, abyśmy wspólnie stworzyli silną sieć, która połączy pacjentów i specjalistów MDS za pomocą solidnej platformy rejestracyjnej i umownej, opartej na zaufaniu pacjentów z MDS.

W przeprowadzonym niedawno wywiadzie dr Gröppel udzielił mu szczegółowych informacji na temat jego działalności i ambicji.

Czy chcesz się z nami skontaktować i dowiedzieć się czegoś na temat swojego doświadczenia medycznego?

Nazywam się Gudrun Gröppel i jestem profesorem neurologii z dodatkowymi kwalifikacjami w dziedzinie neurologii dziecięcej. Zajmuję się pacjentami w każdym wieku, co jest szczególnie ważne w przypadku padaczki o podłożu genetycznym. Zaburzenia te zaczynają się we wczesnym dzieciństwie i wpływają na pacjentów i ich rodziny do końca życia. Ukończyłem również studia magisterskie z genetyki klinicznej. Podstawą tego jest fakt, że terapie genetyczne stanowią przyszłość w leczeniu chorób przewlekłych i dlatego musimy zbadać mechanizmy z nimi związane. Od kilku lat wykładam neuropediatrię na Oddziale Medycyny Dzieci i Młodzieży w Klinice Uniwersytetu Keplera w Linzu, a także równolegle pracuję na Oddziale Neurologii w Klinice Uniwersytetu Keplera.

Co lubisz robić w wolnym czasie, jeśli nie jesteś lekarzem?

Moja praca z pacjentami, badania i nauczanie, a także praca w zarządzie Uniwersyteckiej Kliniki Padaczki Dziecięcej i Młodzieżowej w Linzu oraz w Austriackim Towarzystwie Padaczki i Europejskim Stowarzyszeniu Neurologii pochłonęły wiele mojego czasu. Ostatnie kilka lat życia spędziłam z mężem w górach.

Jak doszło do tego, że cierpisz na choroby genetyczne, w szczególności zespół duplikacji MECP2?

Moi pierwsi pacjenci z MDS poznali ich ponad 10 lat temu w Centrum Epilepsji Uniwersyteckiej Kliniki Dzieci i Młodzieży w Wiedniu. Młody człowiek miał wiele wad, na które nie było lekarstwa. Byliśmy wtedy w stanie łagodnie leczyć objawy za pomocą operacji epilepsji. Jednak straciłem kontakt z rodziną, kiedy zmieniłem pracę. W ciągu ostatnich kilku lat zauważyliśmy, że coraz więcej epilepsji i/lub zaburzeń rozwojowych ma podłoże genetyczne. Otwiera to wiele nowych i ekscytujących możliwości terapeutycznych. Możliwość leczenia padaczki, a nie tylko wczesnych stadiów choroby, nie jest już całkowicie utopijna.

Co było dla Ciebie powodem, aby zaangażować się jako doradca medyczny w stowarzyszeniu "Lasst uns MDS heilen - DupMECP2"?

Es hat mich immer gestört, dass gerade Arzneimittelstudien immer ohne Menschen konzipiert werden, die das Medikament letztlich einnehmen sollen. Nie jest to leczenie na coraz większą skalę. Współpraca z grupami samopomocy i stowarzyszeniami jest ważna dla obu stron. Dla lekarzy chodzi o lepsze zaspokajanie potrzeb pacjentów, a dla pacjentów o realistyczne wdrażanie opcji medycznych i pozostanie na pierwszej linii frontu.

Jakie są moje spostrzeżenia i korzyści dla przyszłości badań i leczenia zespołów duplikacji MECP2?

Jak mówi nazwa organizacji: "Lasst uns MDS heilen". Jednak dla mnie osobiście jednym z głównych zmartwień jest znalezienie sposobu na zmniejszenie objawów u pacjentów, którzy już cierpieli z powodu choroby, a jednym ze sposobów na to jest zmiana pozycji leków.