Ocena ryzyka związanego z zespołem duplikacji MECP2 u pacjentów opieki zdrowotnej

Zespół duplikacji MECP2 (MDS) jest postępującą chorobą neurogenetyczną z niepełnosprawnością intelektualną i ruchową. Dzieci z tym zespołem nie mogą żyć samodzielnie i są w dużym stopniu zależne od swoich opiekunów, a w szczególności od swoich ojców.

Dla tych ostatnich opieka nad dzieckiem z postępującą niepełnosprawnością może być prawdziwym wyzwaniem ze względu na ciągłe dostosowywanie opieki oraz brak odpowiedniego wsparcia.

Chociaż jest to bardzo ważne, dobro opiekunów nie może być uważane za parametr poprawiający stan zdrowia osób z MDS. Co więcej, poprawa stanu zdrowia opiekunów nie tylko może poprawić stan zdrowia tej wrażliwej grupy pacjentów, ale także poprawić jakość życia ich rodzin, co z kolei może przynieść korzyści całemu społeczeństwu.

Dr Pehlivan i jego zespół po raz pierwszy zbadali opiekę nad pacjentami z zespołem duplikacji MECP2. W pierwszej kolejności ustalono skalę obciążenia, aby ocenić wpływ stałych obciążeń, z jakimi zmagają się opiekunowie. Esta escala de carga se utilizó para identificar la correlación entre las características del MDS y el aumento de la carga. Badacze zidentyfikowali różne czynniki, które mogą przyczynić się do wzrostu rodzicielskiej masy ciała i ocenili ich wpływ na tę skalę. Badane czynniki obejmowały dobrobyt ekonomiczny, dostęp do ekspertów, odpowiednie leczenie, zmniejszenie nadziei na życie, opóźnienia w badaniach genetycznych oraz problemy rodzinne i społeczne.

W badaniu, przeprowadzonym między wrześniem a listopadem 2020 r., wzięło udział 101 lekarzy z całego świata. Wiek pacjentów z zespołem wahał się od 0 do 51 lat.

El estudio mostró que:

- Przewożenie pacjentów z MDS wywołuje u opiekunów niepokój, pobudzenie emocjonalne i depresję. Uczucia te przyczyniają się do zwiększonego obciążenia ładunkiem.

- Se demostró que la puntuación de la carga aumenta con la presencia de epilepsia en el paciente con MDS. Nie wykazano istotnego związku z wiekiem, infekcją, mobilnością, wiekiem pacjenta z MDS lub jego opiekunów, ani z czasem trwania leczenia. Mimo to, chociaż naukowcy zamierzali zidentyfikować specyficzne objawy lub preocupaciones, nie można wykluczyć, że połączenie wszystkich czynników przyczynia się do obciążenia opiekuna.

- Pomimo istnienia znaczących różnic między systemami, rozmieszczenie geograficzne MDS i ich opiekunów nie miało wpływu na czas trwania choroby.

Ocena obciążenia opiekunów zespołem duplikacji MECP2 D. Pehlivan et al. Pediatr. Neurol. 2022 Aug; 133: 1-8 (10.1016/j.pediatrneurol.2022.05.008)

STRESZCZENIE PUBLIKACJI

AntecedentesZespół duplikacji MECP2 (MDS) jest rzadką chorobą neurogenetyczną, charakteryzującą się poważnymi zaburzeniami neurodegeneracyjnymi, padaczką, nawracającymi infekcjami i problemami czynnościowymi przewodu pokarmowego. Debido a los importantes problemas clínicos y la discapacidad de por vida de los niños con este trastorno, planteamos la hipótesis de que la carga que soportan los padres/cuidadores de estos niños es significativa. Mimo to nie istnieją informacje na temat wpływu na opiekunów osób z MDS.

Metodos: Opracowanie i walidacja skali opieki w celu zbadania trudności opiekunów dzieci i dorosłych z MDS oraz identyfikacja czynników wpływających na opiekę nad nimi. Opracowaliśmy rejestr pacjentów dla rodzin z MDS, który jest zgodny z ustawą o przenośności i odpowiedzialności w ubezpieczeniach zdrowotnych (Health Insurance Portability and Accountability Act) i przeprowadziliśmy ankietę na temat opieki nad podopiecznymi za pośrednictwem tego rejestru.

Wyniki: Spośród 237 wypełnionych ankiet, 101 zostało zakwalifikowanych do badania. Zidentyfikowano wyższe poziomy niepokoju, depresji i pobudzenia emocjonalnego u pacjentów, które korelowały z wyższymi wskaźnikami obciążenia. Padaczka była jedyną cechą kliniczną, która powodowała większe obciążenie u pacjentów z MDS. Ponadto u pacjentów pochodzenia latynoskiego stwierdzono większe obciążenie. Czas trwania leczenia korelował ujemnie ze wzrostem ciśnienia krwi.

Wnioski: Jest to pierwsze badanie, które bada opiekę nad opiekunami osób z MDS i identyfikuje różne czynniki, które przyczyniają się do większej opieki. Rozwiązanie tych problemów może poprawić stan zdrowia osób z MDS i przyczynić się do poprawy samopoczucia ich opiekunów.